Spherocytosis Orsaker

spherocytosis är en form av hemolytisk anemi , en sjukdom där kroppen förstör sina egna röda blodkroppar, ta bort dem från blodet i förtid . Det finns två grundläggande typer av spherocytosis , ärftliga och förvärvade . Båda resulterar i produktionen av onormala röda blodkropparoch behandlas på ett liknande sätt . Sjukdomen

spherocytosis är en blodsjukdom som kännetecknas av produktionen av onormalt formade röda blodkroppar. Regelbundna röda blodkropparär formad som en innerslang av slag , även om de är konkava , snarare än ihåliga , i centrum . När en person har spherocytosis , är det membran som täcker de röda blodkropparna defekta , vilket gör att cellerna att vara klotformig , snarare än böjda i. Celler med denna form är ovanligt bräcklig , men att de fortfarande är kapabla att fungera i cirkulationssystemet . Det är först när de når mjälten att problemen börjar utvecklas . Mjälten kan inte känna igen de missbildade röda blodkropparoch förstör dem därför . Denna process minskar den tillgängliga röda blodförsörjningen i kroppen och kan producera ett antal besvärande symtom som trötthet , gallsten , gulsot , arytmi , förstorat hjärta och hjärtsvikt .
Genetik

Ärftlig spherocytosis är genetisk . Detta innebär att det ledes till avkomma från sina föräldrar. Orsakas av en recessiv gen , många föräldrar är inte ens medvetna om att de har defekten tills deras barn utvecklar sjukdomen . Den ärftliga formen av denna sjukdom kännetecknas av en brist av spektrin . Spektrin är ett av de centrala proteiner som finns på insidan av membranet hos en röd blodcell . Dess huvudsakliga funktion är att bygga och underhålla formen på cellens cytoskelettet . Utan ett tillräckligt utbud av spektrin , blir formen av cellen förvrängda vilket resulterar i spherocytosis . Ärftlig spherocytosis är den vanligaste formen av hemolytisk anemi hittades i populationer av nordeuropeisk härkomst , men kan hittas i någon grad hos alla etniska grupper . Addera Miljö

spherocytosis inte alltid ärvs. Under vissa omständigheter kan en person som är född med normala röda blodkropparbörjar tillverka onormala sådana. Till exempel har människor som tar vissa antimalaria läkemedel under en längre tid eller som omedvetet intas naftalen kan vara att tillverka sfäriska röda blodkroppartill följd av exponering för gifter . I situationer som dessa , utvecklar spherocytosis som en förvärvad störning .
Sings &symptom

En person med spherocytosis kan uppvisa en märkbar gulfärgning av ögon och utveckla en gul hudton. De kan också visa en ohälsosam blekhet eller blek färg och en total brist på pigment i slemhinnorna eller områden med mycket tunn hud , såsom läpparna . Också, medan det inte kommer att vara märkbar för en genomsnittlig person , en läkare i allmänhet kommer att kunna detektera närvaron av en förstorad mjälte . Sjukdomen kan utvecklas gradvis eller plötsligt och symtomen kan variera i uttryck från mild till kritisk .
Outlook

Behandlingen ges till en spherocytosis patient beror på svårighetsgraden av symptomen. I de flesta fall sjukdomen kan framgångsrikt behandlas och kontrolleras. Lindriga fall kan kräva någon ytterligare behandling än frekvent övervakning . Svåra fall kräver avlägsnande av mjälten och eventuella röda blodcelltransfusioner . Men när mjälten har borttagits, många patienter att återgå till sitt normala tillstånd av hälsa. De onormala blodkropparna fortfarande är i omlopp i hela deras system , men de komplikationer som skapats av mjälten attackera dem har lösts . Addera