Hur kan man få muskeldystrofi?

Det finns flera typer av muskeldystrofi, och genetiska mutationer spelar en betydande roll i utvecklingen av muskeldystrofi (MD). De flesta former ärvs inom familjer, överförs från föräldrar till avkomma genom gener. Vissa fall kan dock uppstå spontant på grund av nya mutationer eller genetiska förändringar som sker slumpmässigt. De specifika genetiska avvikelserna varierar beroende på typen av MD:

1. Ärvda muskeldystrofier:

- Autosomal dominant: Dessa typer av MD orsakas av en mutation i en enda kopia av en specifik gen. I det här fallet kan en drabbad individ med bara en muterad genkopia fortfarande utveckla tillståndet och kan även överföra det till avkommor. Exempel inkluderar Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) och myotonisk dystrofi (typ 1).

- Autosomal recessiv: Dessa typer av MD uppstår när mutationer påverkar båda kopiorna av en specifik gen. Båda föräldrarna kan vara bärare av den defekta genen, men de kanske inte uppvisar symtom själva. Men deras barn har en högre risk att ärva både muterade kopior och att utveckla tillståndet. Exempel inkluderar Duchennes muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi och lem-gördel muskeldystrofi (LGMD).

- X-länkad: X-länkade MD orsakas av mutationer på X-kromosomen, som oftast finns hos män. Om en mamma som bär på en muterad X-kromosom överför den till en manlig avkomma, kommer han sannolikt att utveckla tillståndet. Exempel inkluderar Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD).

2. Spontana mutationer:

I sällsynta fall kan MD uppstå på grund av spontana genetiska mutationer som sker under bildandet av reproduktionsceller (spermier eller ägg) eller kort efter befruktningen. Dessa mutationer ärvs inte från föräldrar och är mindre vanliga än ärvda former av MD.

3. Medfödda muskeldystrofier:

Vissa typer av MD är medfödda, vilket betyder att de är närvarande från födseln. Dessa kan orsakas av genetiska mutationer som stör normal muskelutveckling under fosterutvecklingen.