Vad är hyperhomocystinuri?

Hyperhomocystinuri är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en förhöjd nivå av homocystein, en aminosyra, i blodet och urinen. Homocystein är en icke-proteinaminosyra som bildas under metabolismen av metionin, en essentiell aminosyra som erhålls från kosten. Vid hyperhomocystinuri stör en genetisk defekt kroppens förmåga att bearbeta homocystein på rätt sätt, vilket leder till dess ackumulering.

Det finns olika former av hyperhomocystinuri, var och en orsakad av mutationer i olika gener involverade i metabolismen av homocystein. Den vanligaste formen, klassisk homocystinuri, ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda kopiorna av den drabbade genen, en från varje förälder, måste ändras för att orsaka sjukdomen.

Förhöjda nivåer av homocystein kan ha olika negativa effekter på kroppen. Det kan skada blodkärlens väggar, vilket leder till en ökad risk för blodproppar, stroke och hjärtsjukdomar. Homocystein kan också påverka bindväv, skelett och nervsystemet, vilket orsakar en rad symtom och komplikationer.

Vanliga manifestationer av hyperhomocystinuri inkluderar:

1. Skelettavvikelser:Individer med hyperhomocystinuri kan ha långa och smala lemmar, en högbågig gom och pectus excavatum (en nedsänkt bröstkorg).

2. Okulära abnormiteter:Ectopia lentis, ett tillstånd där ögats lins förskjuts från sin normala position, observeras vanligtvis vid hyperhomocystinuri.

3. Neurologiska problem:Homocystein kan skada nervsystemet, vilket leder till intellektuell funktionsnedsättning, kramper, talsvårigheter och psykiatriska symtom.

4. Kardiovaskulära problem:Ökade homocysteinnivåer är förknippade med en förhöjd risk för att utveckla blodproppar, djup ventrombos, stroke och kranskärlssjukdom.

5. Graviditetskomplikationer:Kvinnor med hyperhomocystinuri kan möta en ökad risk för återkommande graviditetsförlust, missfall och neuralrörsdefekter hos sina barn.

Tidig diagnos och behandling av hyperhomocystinuri är avgörande för att minska risken för komplikationer. Behandlingen innebär vanligtvis kostförändringar för att begränsa intaget av metionin, såväl som tillskott med vitaminer, såsom folat, vitamin B6 och vitamin B12, för att hjälpa till att reglera homocysteinnivåerna. I svåra fall kan mediciner ordineras för att sänka homocystein. Regelbunden övervakning och hantering av ett vårdteam är avgörande för att förhindra eller minimera de potentiella konsekvenserna av hyperhomocystinuri.