Vad Noninvasive Prenatal

Noninvasiv prenatal testning (NIPT) är ett screeningtest som kan utföras under graviditeten för att bedöma risken för vissa genetiska tillstånd hos fostret. NIPT utförs vanligtvis med hjälp av ett blodprov från mamman och kan ge information om fostrets kromosomer, samt risken för vissa genetiska störningar. Några vanliga NIPT-tester inkluderar:

Test av cellfritt DNA (cfDNA): Detta test analyserar fragment av DNA från moderkakan som cirkulerar i moderns blod. cfDNA-testning kan användas för att bedöma risken för kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och trisomi 18.

Serumscreening för modern: Detta test mäter nivåerna av vissa ämnen i moderns blod, såsom alfa-fetoprotein (AFP) och humant koriongonadotropin (hCG). Maternal serumscreening kan användas för att bedöma risken för kromosomavvikelser, såväl som neuralrörsdefekter, såsom ryggmärgsbråck.

Kombinerad screening: Detta test kombinerar resultaten av cfDNA-testning och moderns serumscreening för att ge en mer exakt riskbedömning för vissa genetiska tillstånd.

NIPT anses generellt vara ett säkert och korrekt screeningtest, men det är viktigt att notera att det inte är ett diagnostiskt test. Om NIPT-resultat indikerar en ökad risk för ett genetiskt tillstånd, kan ytterligare tester, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus, rekommenderas för att bekräfta diagnosen.