Moderns karyotyp visar balanserad translokation av kromosom 7 och 13. Vad ska vi göra för en normal graviditet?

Konsultation före befruktning och bärarscreening :Innan paret försöker bli gravid bör paret söka förberedelserådgivning hos en genetisk rådgivare. Rådgivaren kommer att ge information om translokationen, de risker den utgör för en graviditet och de alternativ som finns tillgängliga för dem. Bärarscreeningen bör detektera balanserade translokationer eller genmutationer som bärs av någon av föräldrarna.

Prenatalt test :En gång gravid bör kvinnan genomgå prenatal testning för att avgöra om fostret har en obalanserad translokation. Detta kan göras genom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervattenprov. Dessa tester innebär att man tar ett prov av celler från moderkakan respektive fostervattnet och analyserar dem för kromosomavvikelser.

Uppföljning och hantering :Om de prenatala testresultaten visar att fostret har en obalanserad translokation, måste paret fatta beslut om hur graviditeten ska fortsätta. Alternativen kan innefatta att fortsätta graviditeten, avbryta graviditeten eller minska antalet foster om det är en flerbördsgraviditet. Noggrann övervakning och specialiserad vård bör tillhandahållas under hela graviditeten för att säkerställa välbefinnandet för både modern och fostret.

Känslomässigt stöd: Paret kan uppleva känslomässigt lidande under denna process och bör erbjudas stöd, inklusive psykologisk rådgivning vid behov.