Icke-disjunction: Nondisjunction är den vanligaste orsaken till Downs syndrom. Det uppstår när kromosomerna inte separeras ordentligt under celldelningen, vilket resulterar i en extra kopia av kromosom 21. Detta kan hända under bildandet av antingen ägget eller spermierna. När en förälder bär på en balanserad translokation har de en ökad risk att få ett barn med Downs syndrom.
Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Detta beror på att äldre kvinnors ägg är mer benägna att ha kromosomavvikelser. Det är dock viktigt att notera att Downs syndrom kan förekomma hos barn i alla åldrar.
Om du är orolig över din risk att få ett barn med Downs syndrom, bör du tala med din läkare. De kan ge dig information om genetiska tester och andra alternativ som kan vara tillgängliga för dig.
Translokation: Translokation uppstår när en del av kromosom 21 bryts av och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14. Detta kan också resultera i en extra kopia av kromosom 21, vilket leder till Downs syndrom.
Risken att överföra Downs syndrom till framtida barn beror på vilken typ av translokation och vilka specifika kromosomer som är involverade. I de flesta fall är risken lägre än med nondisjunction, men det är fortfarande möjligt.
Operatörsstatus: Föräldrar som bär en balanserad translokation eller en Robertsonian translokation kan vara omedvetna om sin bärarstatus. Detta beror på att de vanligtvis inte visar några tecken eller symtom på Downs syndrom själva. Däremot kan de överföra translokationen till sina barn, som då kan ha Downs syndrom.
Om du har en familjehistoria av Downs syndrom är det viktigt att prata med din läkare om din risk att bli bärare. Genetisk testning kan användas för att avgöra om du bär på en translokation eller andra kromosomavvikelser som kan öka risken för att få ett barn med Downs syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online