Vad är ett foster med Hypernephrosis

? Hypernephrosis är en föråldrad term för adrenal kortikal hyperfunktion . Adrenal kortikal hyperfunktion kännetecknas av överaktiva binjurar . Detta kan orsakas av tumörer på körtlar eller ett tillstånd som kallas kongenital adrenal hyperplasi ( CAH ) . Dr Eugene Alpert , en fransk läkare och Eugenicist , var först med att klassificera manifestationer av denna dysfunktion 1910 . Congenital adrenal hyperplasi

CAH är en grupp ärftliga sjukdomar relaterade till funktionen av binjurarna . Detta kan störa fosterutveckling , framför allt underlivet utvecklingen av kvinnliga foster . CAH ärvs via en recessiv gen och därför kan passeras av föräldrar som bär det .

Komplikationer orsakade av CAH

Hos kvinnor kan CAH orsaka en överproduktion av manligt hormoner. I normala flickfoster , är manliga hormoner omvandlas till kvinnliga hormoner . Hos kvinnor med CAH , är det enzym som ansvarar för denna process saknas. Detta kan resultera i pseudohermafroditism . Dessutom , i både manliga och kvinnliga foster CAH kan resultera i farliga elektrolytobalans .
Pseudohermafroditism

pseudohermafroditism är ett tillstånd där de inre könsorganen är normala , men de yttre könsorganen kan vara tvetydig . När det gäller kvinnliga pseudohermafroditism ( som kan bli följden av CAH ) , får klitoris förstoras för att se ut som en penis . Labia majora kan också smält , och vagina och urinrör öppningar kan äventyras .
Potentiellt livshotande sjukdom

Bortsett från yttre effekter på kvinnliga könsorgan , kan CAH orsaka betydande elektrolytobalans i både män och kvinnor . Ökad aktivitet i binjurarna kan leda till farligt låga natriumnivåer ( hyponatremi ) . Svår hyponatremi hos nyfödda kan leda till kramper eller koma . Också i samband med CAH är mycket höga halter av kalium ( hyperkalemi ) . Hyperkalemi kan leda till muskelsvaghet och potentiellt oregelbundna hjärtslag , som kan vara dödlig . Hypotension eller lågt blodtryck är också en möjlig manifestation av CAH .
Fosterscreening

Lyckligtvis kan läkarna screena för CAH under graviditet och fostret kan behandlas i utero . Testning görs vanligen när ett syskon har sjukdomen eller familjemedlemmar är kända för att bära genen abnormitet . Det finns två huvudsakliga tester som kan fastställa förekomsten av CAH i ett foster : moderkaksprov ( CVS ) och fostervattensprov . CVS kan göras i den senare delen av den första trimestern ( vanligtvis 10 till 12 veckor ) . I CVS , drar läkaren ett prov av de korionvilli , som är små, hårliknande prognoser som ingår i moderkakan . Provet avlägsnas genom livmoderhalsen eller bukväggen. Den största fördelen med CVS är att man kan upptäcka problem tidigare än fostervattensprov . Amniocentesisen är en av de vanligaste visningarna används för att detektera fetala abnormaliteter. I detta förfarande är en nål som används för att ta ut celler från fostervatten . Detta prov skickas sedan till ett laboratorium för att bestämma närvaron av avvikelser. Fostervattensprov är vanligtvis inte utföras förrän den andra eller tredje trimestern ( 15 veckor eller senare ) .
Behandling
p Om CAH diagnostiseras hos fostret , mamman kan ges en kortikosteroid läkemedel innan förlossningen . Dessa läkemedel kan passera moderkakan och undertrycka fostrets binjuren aktivitet . I kvinnliga foster , kan detta minska produktionen av manliga hormoner , vilket gör att de kvinnliga könsorganen att utvecklas normalt. Många personer med CAH fortsätter att ta kortikosteroider genom hela livet, medan andra kan klara sig utan dem . När sjukdomen hanteras på rätt sätt, kan personer med CAH leva hälsosamt liv med en normal livslängd . Addera