Thalassemi är en grupp av ärftliga blodsjukdomar som kännetecknas av minskad eller frånvarande produktion av en eller flera av de globinproteinkedjor som utgör hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar. Det finns olika typer av talassemi, beroende på vilken globinkedja som påverkas.
Sicklecellanemi är en genetisk störning som orsakas av en mutation i beta-globingenen, vilket resulterar i produktion av onormalt hemoglobin som kallas sicklehemoglobin. Sickle-hemoglobin gör att röda blodkroppar blir sickle-formade, vilket kan leda till olika komplikationer som blockeringar i blodkärl och vävnadsskador.
Om fadern bär på sicklecell-egenskapen (dvs han är en sicklecell-bärare) har han en normal beta-globingen och en sicklecell-gen. När han för över sina gener till sitt barn är det 50% chans att barnet ärver sicklecell-genen och själva blir sicklecell-bärare.
Å andra sidan påverkar talassemi inte direkt sicklecellsegenskapen eller orsakar sicklecellanemi. Men om fadern har talassemi eller är en talassemibärare, kan han överföra talassemiegenskapen till sitt barn, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på vilken typ av talassemi det handlar om och om barnet ärver sicklecellsegenskapen från modern också. .
Sammanfattningsvis är det möjligt för ett barn att vara en sicklecellsbärare om fadern har talassemi eller är en talassemibärare. Det är dock viktigt för ett par att förstå sin individuella genetiska bakgrund och genomgå genetisk rådgivning innan man planerar en graviditet för att förstå de potentiella riskerna och konsekvenserna för sitt barns hälsa.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online