Här är några viktiga punkter om DMD:
Arv:DMD är en X-länkad recessiv sjukdom. Det betyder att den påverkade genen är belägen på X-kromosomen. Hanar är vanligare drabbade av DMD eftersom de bara har en X-kromosom, medan honor har två. Kvinnor som bär på DMD-genmutationen kallas bärare. De kanske inte har några symtom på sjukdomen själva, men de kan föra mutationen vidare till sina barn.
Symtom:DMD uppträder vanligtvis i tidig barndom, mellan 2 och 5 år. De första symtomen inkluderar muskelsvaghet, svårigheter att gå och frekventa fall. När sjukdomen fortskrider blir muskelsvagheten allvarligare, vilket påverkar armar, ben och bål. Individer med DMD kan också uppleva ledkontrakturer, krökning av ryggraden (skolios) och andningsproblem.
Diagnos:DMD diagnostiseras baserat på en kombination av faktorer, inklusive symtom, fysisk undersökning, genetisk testning och muskelbiopsi. Genetisk testning kan identifiera den specifika mutationen i dystrofingenen som orsakar sjukdomen.
Behandling:Det finns inget botemedel mot DMD, men det finns behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessa behandlingar inkluderar kortikosteroider, sjukgymnastik, arbetsterapi och andningsstöd. Nyligen har lovande genterapimetoder visat potential vid behandling av DMD.
Prognos:DMD är en progressiv störning, och tillståndet förvärras vanligtvis med tiden. Individer med DMD har en förkortad livslängd, där de flesta lever i 20- eller 30-årsåldern. Respiratoriska komplikationer är ofta den vanligaste dödsorsaken vid DMD.
Om du är orolig för DMD eller har en familjehistoria av sjukdomen, är det viktigt att prata med en vårdpersonal för utvärdering och genetisk rådgivning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online