1. Prenatal screening :Under graviditeten kan en kvinna genomgå prenatal screening för att fastställa risken för att hennes ofödda barn får sicklecell. Denna screening involverar vanligtvis ett blodprov som tas från mamman för att bedöma närvaron av sicklecellsegenskapen eller sicklecellgenmutationen.
2. Fostervattenprov :Om prenatal screening indikerar en ökad risk för sicklecell, kan läkaren rekommendera ytterligare diagnostiska tester såsom fostervattenprov. Denna procedur innebär att man tar ett litet prov av fostervatten som omger fostret. Genetisk analys av fostervattnet kan avgöra om fostret har sicklecell-sjukdom eller sicklecell-egenskapen.
3. Corion Villus Sampling (CVS) :CVS är ett annat prenatalt diagnostiskt test som utförs under tidig graviditet. Det innebär att man tar ett litet prov av vävnad från moderkakan, som delar fostrets genetiska sammansättning. Genetisk analys av chorionvilli kan ge information om förekomsten av sicklecellssjukdom.
4. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) :NIPT är en relativt ny metod för prenatal screening som kan utföras så tidigt som den 10:e graviditetsveckan. Det innebär en enkel blodtagning från modern och analyserar cellfritt foster-DNA som finns i moderns blod. NIPT kan upptäcka närvaron av sicklecell-relaterade genetiska variationer, även om det kan ha begränsningar för att identifiera alla fall.
Det är viktigt att notera att om sicklecell upptäcks före födseln tillåter det föräldrar att fatta välgrundade beslut om medicinsk vård och hantering av tillståndet efter att barnet har fötts.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online