Finns det något test som mamman kan ta för att ta reda på om hennes barn kommer att ha Downs syndrom?

Det finns flera prenatala tester som kan utföras för att screena för risken för Downs syndrom under en graviditet. Dessa tester erbjuds vanligtvis till alla gravida kvinnor, men de rekommenderas särskilt för kvinnor som löper högre risk att få ett barn med Downs syndrom, såsom äldre kvinnor och kvinnor som har en familjehistoria av tillståndet.

screening under första trimestern

Screening i första trimestern är en kombination av blodprover och ultraljudsmätningar som kan utföras redan vid 11 veckors graviditet. Blodproverna mäter nivåerna av vissa hormoner och proteiner i mammans blod som är förknippade med en ökad risk för Downs syndrom. Ultraljudsmätningen mäter tjockleken på nackvecket, som är ett hudveck på baksidan av barnets nacke. En ökad nackvecktjocklek kan vara ett tecken på Downs syndrom.

Screening under andra trimestern

Screening under andra trimestern är en annan kombination av blodprover och ultraljudsmätningar som kan utföras mellan 15 och 20 graviditetsveckor. Blodproverna mäter halterna av olika ämnen i mammans blod som är förknippade med en ökad risk för Downs syndrom. Ultraljudsmätningen mäter längden på barnets lårben och omkretsen av barnets huvud. Förkortade lårben och liten huvudomkrets kan vara tecken på Downs syndrom.

Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)

NIPT är ett nyare screeningtest som kan utföras så tidigt som 10 veckors graviditet. NIPT är ett blodprov som analyserar barnets DNA som cirkulerar i mammans blod. NIPT kan upptäcka Downs syndrom och andra kromosomavvikelser med en hög grad av noggrannhet.

Diagnostisk testning

Om ett screeningtest indikerar att det finns en hög risk för Downs syndrom kan mamman erbjudas diagnostisk testning. Diagnostiska tester kan bekräfta om barnet har Downs syndrom eller inte. Diagnostiska tester inkluderar chorionic villus sampling (CVS) och fostervattenprov. CVS är en procedur där ett litet prov av vävnad tas från moderkakan. Fostervattenprov är en procedur där en liten mängd fostervatten dras ut ur fostersäcken. Både CVS och fostervattenprov kan utföras före 20 veckors graviditet.

Det är viktigt att notera att screeningtest för Downs syndrom inte är 100 % korrekta. Ett negativt screeningtest garanterar inte att barnet inte kommer att ha Downs syndrom, och ett positivt screeningtest betyder inte nödvändigtvis att barnet kommer att ha Downs syndrom. Om ett screeningtest indikerar att det finns en hög risk för Downs syndrom, kanske mamman vill överväga diagnostiska tester för att bekräfta diagnosen.