Beta A3 crystallin och beta A1 crystallin är i huvudsak identiska . A1 crystallin är 17 aa kortare än den beta a3 crystallin . Den aa representerar två stränglängdermRNA , byggstenarna i människans DNA . Radering av vissa DNA-strängar kan indikera olika ögonsjukdomstillstånd, enligt Gene Symbol rapporten för CRYBA1 genen . Addera Crystallin grupperingar
linskristalhos människor och andra däggdjur är indelade i alfa-, beta-och gammas familjer. Alfa-och beta- familjer av linskristalär vidare indelade i sura och basiska grupper . Sju proteinregionerfinns i kristal : fyra homologa återkommande framträdande tematiska element , en anslutande peptid , en N - terminal förlängning och en C - terminal extension
Beta kristal
.
Beta- kristal är de dominerande byggstenarna i ögats lins av människor och alla andra ryggradsdjur . De skiljer sig genom närvaron av en C-terminal förlängning som gör att betakristalatt bilda aggregat eller kombinationer av olika storlekar. Betakristalockså kan själv associera till dimerer , eller att bilda heterodimerer med andra beta- kristal .
Genetisk sjukdom Indikatorer
En kinesisk familj med progressiv undersöktes för CRYBA3/A1 mutationer barndoms grå starr var . Familjens historia och kliniska data noterades . Direkt gensekvenser tillsammans med multi- point linkage analys med användning av mikrosatellitmarkörer som flankerar genen applicerades för att identifiera den sjukdomsorsakande mutationen. Studien av Eye Center i den 2: a Anslutna sjukhuset , Medical College of Zhejiang University , Hangzhou , uppgav Kina att " det här är den första rapporten av en fenotyp av progressiv kärn -och bark- grå starr i samband med CRYBA3/A1 mutationen IVS3 +1 G> , A. "
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online