Undersök hjälp av arv för ärftliga flera exotoses . Det är en autosomalt dominant drag ; någon som är en bärare också kommer att ha sjukdomen . En ärftlig multipel exotoses bärare och en normal person har en 50 procents chans att få ett barn med ärftliga flera exotoses .
2
Få genetisk rådgivning för att bedöma din risk att få ett barn med ärftliga flera exotoses . Det finns åtminstone tre olika gener (kallade EXT gener) som orsakar någon form av ärftliga multipla exotoses . Addera 3
Test för EXT1 -genen på kromosom 8 i Q23 och Q24 regioner. Dessa regioner har den vanligaste mutation som orsakar ärftliga multipla exotoses och är kända för att reglera tumörundertryckning . Den EXT2 genen finns på kromosom 11 i regioner p11 och p12 med liknande egenskaper som EXT1 .
4
Bestäm närvaro av EXT3 -genen på p armen av kromosom arm 19 . Denna gen inblandad i ärftlig flera exotoses mycket mindre ofta än de andra två .
5
Kontrollera om det finns andra genetiska sjukdomar som är kopplade till ärftliga flera exotoses men är lättare diagnostiseras . Dessa inkluderar DEFEKT 11 syndrom , Langer - Giedon syndrom och trichorhinophalangeal syndrom typ II . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom