Genetisk skelettskador

Genetisk skelettsjukdomar är ovanliga , men det finns vissa gemensamma element . De flesta skelettsjukdomarorsakar en förändring i form av ben ( buga , förkortning ) , förändring i benstyrka ( spröda ) , förändring av densitet ( ökas eller minskas ) och ofta en förändring i kropps proportion med normalstorthuvud men lemmar som är förkortas eller ojämna i storlek . Vissa genetiska bensjukdomar orsakar onormal tillväxt eller tumörer att växa på benen också, och de flesta sjukdomar resulterar i ökade frakturer och smärta . Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , som också kallas " benskörhet " sjukdom innefattar en grupp av sju störningar ( typ I till VII ) av bindväv med olika kliniska presentationer och en rad i svårighetsgrad. Typiska symtom är ben som lätt fraktur ( ibland ett barn föds med multipla frakturer ) , muskelsvaghet , kortväxthet , skelettmissbildningaroch slappa leder. Andra vanliga symptom innefattar hörselnedsättning , blå sclerae av ögonen , svaga blodkärl med frekventa blödningar och svaga missfärgade tänder .
Osteopetros

Osteopetros består av en grupp av likartade sjukdomar även kallad " marmor skelettsjukdomar " eftersom kroppen inte kan ersätta gamla benceller med nya ; därför , som nya celler uppstår , benen blir tjockare och ändrar form , vilket gör dem svaga och tränger ut benmärgen så att produktionen av blodkropparär nedsatt . De växande ben i skallen kan trycka på nerver , vilket orsakar förlamning och kan förvränga ansiktsdrag .
Fibrer dysplasi

Fibrer dysplasi inleds under fosterutvecklingen med en genetisk abnormitet orsakar några onormala ben -producerande celler att framställa ett område av fibrösa ben. Tillståndet får begränsas till två ben eller flera ben i hela skelettet . När barnet växer , expanderar den fibrösa området , försvagar ben och leder till smärta och frakturer . Fibrös dysplasi oftast drabbar benen i låret , smalbenet , revben , skalle , bäcken och överarmar . Samma fel uppstår ofta i körtlar , orsakar hormonell obalans . Samtidigt som orsakas av en genetisk abnormitet , finns det ingen ökad familj risk. Addera Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas (även känd som ärftliga multipla Exostoses ) resulterar i icke-maligna bentumörer att uppkommer från ändarna eller plana ytor av ben. Vissa människor utvecklar bara två tumörer medan andra utvecklar hundratals . Tumörerna kan orsaka sammanpressning av nerver, muskler och senor och orsaka smärta, deformitet och bristande rörlighet . I upp till 5 procent av de drabbade , tumörerna konvertera till maligna kondrosarkom .
Hypofosfatemi

Hypofosfatemi är en metabolisk ben sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av enzymet alkaliskt fosfatas , förebygga mineralisering och härdning av ben och tänder . Barn har en ovanligt formade huvudet och är ofta abnormt kort och har böjt ben men svullna leder . Symtomen varierar mycket , men är allvarligare med debut under spädbarnstiden . Vuxna är benägna att frakturer och tidig förlust av tänder . Addera