Osteogenesis imperfecta är en sjukdom som försvagar ben i alla delar av kroppen , vilket gör det mycket lätt att bryta eller krossa ett ben . Villkoret drabbar barn och vuxna och är relativt sällsynt och drabbar cirka 50.000 personer i USA , enligt osteogenesis imperfecta Foundation . Sjukdomen klassificeras i olika typer för att betygsätta olika symtom och svårighetsgraden av sjukdomsprocessen .
Typer
osteogenesis imperfecta , även känd som OI , klassificeras i åtta olika typer , var och en med sina egna egenskaper . Till exempel är typ I anses vara den vanligaste formen av sjukdomen , liksom den mildaste i beaktande av symptomen och egenskaper. Med denna typ , det finns väldigt lite ben deformitet , och du kan njuta av normal kroppsbyggnad . Dina ben fraktur lätt , även om de flesta frakturer inträffar innan du når puberteten . Den svåraste formen av OI är typ II . Denna typ av sjukdomen resulterar i tillväxt missbildningar och defekter som resulterar i mycket enkelt benbrott . Spädbarn som diagnostiserats med typ II OI kan uppleva andningsproblem som kan leda till döden .
Typer III genom typ VIII uppvisar olika egenskaper . Du kan ha en tunnformad bröstkorg eller ett triangelformat ansikte , vara av kortvuxenhet eller erfarenhet begränsat rörelseomfång i underarmen . De tecken och symtom på olika typer av osteogenesis imperfecta lappar ofta . Alla typer av OI resultat i svaga eller benskörhet som kan fraktur under även lindriga aktiviteter .
Tecken och symptom
Symptom på sjukdomen beror på svårighetsgraden eller klassificering av sjukdomen. Till exempel kan typ II och typ III osteogenesis imperfecta orsaka andningsproblem , lätt brutna ben , krökning av ryggraden , sköra tänder och hörselnedsättning . De flesta typer av sjukdomen leder även till missfärgad sklera eller ögonvitorna . Sclera kan vara grå , lila eller blå . Vissa hörselnedsättning är också en möjlighet , som är underutvecklade lungor .
Diagnos
Diagnos och klassificering av osteogenesis imperfecta sker genom DNA och molekylär testning . Testerna mäta mängden kollagen i kroppen . Kollagen är en bindväv består av protein som ger struktur och stöd av skelettet och lederna. Om du har OI , har du minskat mängder av kollagen i ditt blod, vävnader och muskuloskeletala systemet . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom