ärvda Trombocytbrist jätte ( IGPD ) är en kategori av syndrom som är relaterade till varandra och kännetecknas av funktion felaktig trombocyter och ökad storlek trombocyter . Förutom Sebastian syndrom , de villkor som faller under denna kategori är May - Hegglin anomali , Epstein -syndrom , Fechter syndrom och Bernard - Soulier syndrom . Sebastian syndrom skiljer sig från de andra syndrom av bristen på andra symtom ; människor som har Sebastian syndrom endast har blödningar anomalier och inget annat.
Symtom på Sebastian syndrom
Symptomen på Sebastian syndrom brukar vara ganska mild . Vissa personer som har syndromet kan inte ens symptom alls . Människor som har syndromet tenderar att vara känsliga för näsblod , kan blöda från tandköttet och kan blöda under en längre än normalt tid efter att ha blivit skuren . De tenderar också att blåmärken lätt . Kvinnor med syndromet kan uppleva en menstruation som är tyngre än de flesta andra kvinnor . Inget av dessa fall av blödning är livshotande . Den största risken med Sebastian syndrom är liklihood av hemmorhage under eller efter operation . Någon med Sebastian syndrom som genomgår större operation kan kräva en trombocyttransfusion efteråt . Addera Roll genetik
Sebastian syndrom är en ärftlig dominant autosomal skick. Detta innebär att det skickas från förälder till barn . Endast en förälder måste påverkas för att barnet att ärva den . Färre än 10 drabbade familjer har rapporterats över hela världen , så syndromet anses vara mycket sällsynt . Det verkar inte finnas någon etnisk eller geografisk mönster till syndromet , samt kvinnor och män verkar vara lika drabbade .
Diagnos
För att göra en diagnos av Sebastian syndrom , kommer läkarna att utföra flera tester . En fullständig blod kommer att ske , liksom koagulation studier och trombocytaggregationstester tester . Mikroskopisk undersökning av blodplättarna hjälper också till att nå en diagnos ; storleken och formen på blodplättar som drabbats av Sebastian syndrom är utmärkande . Ett genetiskt test kan också göras för att fastställa förekomsten av genen som orsakar syndromet .
Behandling och prognos
Generellt behövs ingen behandling för personer med Sebastian syndrom. Blödningen anomalier tenderar att vara så milda att de helt enkelt inte kräver särskild uppmärksamhet . Som nämnts , är den enda betydande risk som kraftig blödning orsakad av Sebastian syndrom som en drabbad person kan blöda för mycket under större operation . En trombocyttransfusion är oftast tillräckligt för att rätta till situationen . Personer med Sebastian syndrom kan förvänta sig att leva ett så friskt liv som alla andra och har en normal livslängd . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom