Orsaken till sicklecellanemi är mutationer i HBB gen som är ansvarig för skapandet av beta - globin . Det finns olika typer av HBB mutationer som kan uppstå. Mutationer kan producera hemoglobin S , hemoglobin C , och hemoglobin E. Dessa är alla onormala versioner av beta - globin och orsaka problem i verksamheten . HBB mutationer orsakar onormal beta - globin , men de kan också onormala mängder av beta - globin . Beta -thalassemi är en låg nivå av beta- globin som orsakas av HBB mutationer.
Sicklecell Mutationer
Enligt Genetics Home Resource har sicklecellanemi rot i HBB mutation som orsakar åtminstone en av de två beta -globin- enheter för att vara en hemoglobin S. för sicklecellanemi , både beta -globin- enheter är hemoglobin S i stället för de normala beta -globin ettor som producerar normalt formade röda blodkroppar. Denna skillnad är det som ger cellerna i människor med sickle anemi deras skäran form . Röda blodkroppar dör tidigt när de har den sjukligt - form som leder till allvarliga medicinska problem som skador på organ .
Arv
Enligt Genetics Hem Resurs sicklecellanemi är en ärftlig autosomalt recessivt mönster . Som sådan , för någon att utveckla sicklecellanemi måste båda föräldrarna bär genen för det. Föräldrarna behöver inte har sicklecellanemi , eftersom de kan bara ha en av generna för det . Kom ihåg att för att har sicklecellanemi , måste du ha både gener och därmed få en från varje förälder . Men efter att ha både hemoglobin S generna inte garantera att sicklecellanemi kommer att utvecklas , bara att det finns potential för att det ska .
HBB Mutationer och Malaria
Områden med hög nivåer av malaria har i allmänhet högre HBB mutationer eftersom mutationen skyddar mot malaria . Därför att afroamerikaner spåra sitt ursprung till Afrika , en kontinent med höga nivåer av malaria ; Enligt National Center for Biotechnology Information , cirka 8 procent av svarta amerikaner har HBB mutationen .
Även om alla människor kan spåra deras genetiska anor till Afrika , mutationer för malaria inträffade mer nyligen i det mänskliga genomet . Därför populationer som lämnade Afrika innan mutationerna och inte har den HBB mutationer.
Genterapi
För dem vars HBB mutationer blir den dödliga sicklecellanemi , genterapi kan vara ett alternativ för behandling. Enligt National Human Genome Research Institute , forskare framgångsrikt fast sicklecellanemi i experiment med möss . Forskare implanterade normal benmärg in i det av mössen . Den normala benmärg , producera normala blodceller , kunde uppväga skäran formade röda blodkroppar i mössen . När fulländat , kan denna behandlingsmetod vara tillgänglig för mänskliga patienter . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom