Termen " thalassemi " omfattar en rad genetiska sjukdomar till följd av mutationer under hemoglobinsyntes, speciellt under syntes av globin delen . Hemoglobin är molekylen i röda blodceller som ansvarar för att syre och koldioxid till och från lungorna. Mutationer i sin struktur påverkar hemoglobin förmåga att utföra sin funktion .
Normalpris vuxen hemoglobin struktur består av en hemgruppen , en globin molekyl och en järnatom i centrum . Den globin -molekylen innehåller två alfakedjor och två beta-kedjor . Fetalt hemoglobin har två alfakedjor och två gammakedjor . De två stora undergrupper av thalassemias är alfa och beta , och bestäms av vilka strukturella kedjan påverkas .
Alfa- thalassemi
De kliniska manifestationerna av alfa - thalassemi är relaterad till överproduktion av beta - globin . Svårighetsgraden är relaterad till hur många av fyra möjliga alfa - globin loci tas bort från den aktuella genen . I den minst allvarliga formen , är bara en locus bort , och detta resulterar i en asymptomatisk bärare tillstånd . Patienten kan passera på den bristfälliga genen till avkomman , men kommer inte själv att påverkas. När två loci är förlorade , en mild hemolytisk ( celldödande) anemi resultat . Patienter som saknar tre loci har ett sämre tillstånd där alfa - kedjan produktion är bara en fjärdedel till en tredjedel av det normala . Överskottet beta - globin bildar tetramerer eller Hb H. Hb H är löslig men instabil ; i äldre celler , Hb H skador och förstör cellen .
Där det inte finns någon alfa - globin syntes , ett tillstånd som kallas hydrops fetalis resultat . Allt som framgångsrikt bildas är y-kedjan av fetalt hemoglobin, som är i stånd att bära syre i sig självt . Detta är ett livshotande tillstånd ; patienten dör i livmodern . Addera Beta - thalassemi
Liknar alfa - thalassemi , manifestationer av beta - talassemi härrör från effekterna av överskotts alfa - globin -syntes. Alfa- globin är mer destruktiv än beta- globin, vilket resulterar i förstörelse av röda blodkroppar och deras föregångarceller . Kroppens reaktion på den resulterande anemi är att expandera benmärgen , de fabriker som producerar röda blodkroppar, i ett försök att hänga med kroppens behov av syrebärandeorgan . Fler fabriker bör innebära fler celler , men de celler som produceras är lika ineffektivt som tidigare. Expansionen benmärgen resulterar i störningar i tillväxt och utveckling. Andra symtom till följd av anemi inkluderar hepatosplenomegali , vilket är förstoring av lever och mjälte , samt bensår och högeffektiv hjärtsvikt .
Hittills finns det minst 17 kända mutationer som ligger bakom beta - talassemi . De två viktigaste sorterna av beta - talassemi är beta - talassemi major och intermedia . Patienter med den större varianten kräver oundvikligen transfusioner för att överleva . Den inter varianten är mildare och inte kräver transfusion . De två symptomfria stater kallas beta - thalassemi minor och drag , och speglar heterogeniteten av patientens gener
Testa
Genetisk testning . Finns i livmodern efter den nionde eller 10: e graviditetsvecka . Hos barn är beta - talassemi lätt igen på den hepatosplenomegali , anemi och förhöjda nivåer av alternativa hemoglobiner . Vissa slutsatser om blodutstryk kan också vara diagnostiskt . För närvarande är det enda botemedlet för thalassemi benmärgstransplantation .
Prognos
Prognosen är i allmänhet god , med undantag av ödem fetalis och beta - talassemi . Såsom beskrivits ovan hydrops fetalis resultat i fosterdöd ; beta - talassemi kräver betydande transfusion samt splenektomi ( borttagande av mjälten ) . Komplikationer kan undvikas genom att undvika oxidativa läkemedel och substanser , inklusive antimalariamedel , sulfonamider , och bondbönor . Hos patienter som får transplantation , måste järnöverskott skall undvikas också ; järnkelatkomplexbildare är ofta förenade med transfusionsterapi. Ett stort bakslag för utvecklingen är dålig efterlevnad eller avsaknad av behandling .
Rådgör med din läkare för en fullständig lista över oxidativa ämnen och för läkare om ditt tillstånd . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom