Vad är sicklecellanemi orsakas av

? Sicklecellanemi är en kronisk , ärftlig blodsjukdomfrämst förekommer hos människor med afrikanskt ursprung . De röda blodkroppar (RBC) innehåller hemoglobin S ( Hgb S) i stället för normalt hemoglobin A ( Hgb A). Dessa celler är benägna att missbildning när fysisk stress minskar halten av blodsyre , såsom i sjukdom, ansträngning och exponering för kyla . Blockering av de små fartyg av sickled celler orsakar smärtsamma kriser , svårt att andas och organskador . Physiology

" Sickle cell " hänför sig till den karakteristiska formen av drabbade röda blodkroppar (RBC ) i denna sjukdom. När halten av blodet syre är låg, formen på den RBC förändras från en bikonkav skiva till en skära (eller halvmåne ) form. De röda blodkropparna är oflexibla och alltför bräcklig för att passera genom blodkärlen utan skador . De döda och skadade röda blodkroppar bryts ner av kroppen , en process som kallas hemolys , vilket resulterar i låg RBC räknar .
Genetik

Sicklecellanemi sker i människor som är homozygota för sjukdomen - det vill säga de ärver genen för sickle-cell från båda föräldrarna. Människor som ärver genen från endast en förälder ( heterozygot ) sägs ha skäracelldrag . Genen är så vanligt hos personer med afrikanskt ursprung att det postulerade att det kan tjäna en funktion , kanske som skydd mot malariainfektion. Addera vasoocklusiva symtom

oförmåga sickled RBK passera genom små blodkärl orsakar blockering av dessa fartyg . Dessa vasoocklusiva händelser kan resultera i förlust av blodflödet och permanenta skador på vävnader . Barn med sicklecellanemi kommer ofta drabbas av allvarliga smärtor i händer och fötter . Lång skelettsmärta är vanligt i sicklecellpatienter i alla åldrar . Blockering av njurkärlenkan minska njur effektivitet . Priapism och impotens är vanligare hos män .
Andnings symptom

blockering av små kärlen i lungorna leder till akut bröstsyndrom, med symptom som liknar bakteriell lunginflammation ( inklusive feber , bröstsmärtor , ökade vita blodkroppar , och infiltrat i lungan syns på lungröntgen ) . Fläkt stöd är nödvändigt under dessa attacker . Akut bröstsyndrominträffar vanligtvis efter en luftvägsinfektion .
Behandling och prognos

När osannolikt att överleva till vuxen ålder , sicklecellpatienter nu rutinmässigt lever i femtioårsåldern . Behandlingen är symtomatisk och inkluderar syrgasbehandlingi andnings kriser , smärtstillande medel för smärtkriser, och oral och intravenös vätsketillförsel . Vanliga dödsorsaker inkluderar lungemboli ( blodpropp i lungan ) , njursvikt och blockering av ett kärl som leder till hjärtat , hjärnan eller annan vitala organ .
Skäracelldrag

Patienter med skäracelldrag erfarenhet en mildare rad symptom än de som är homozygota för sjukdomen . De kan vara benägna att korta episoder av renal blödning , vilket brukar lösa på egen hand . De har en större risk än befolkningen i allmänhet för plötslig död efter långvarig intensiv träning .
Testa

Testning för skäracelldrag är tillgänglig och kan utföras på potentiella bärare . Ett blodprov utsätts för reducerat syreförhållanden . Detta kommer att orsaka några drabbade cellerna att skära. Om denna screening är positiv , är en serie blodprov utförs för att identifiera förekomsten av Hgb S och förhållandet Hgb S till Hgb A ( normal Hgb ) . De med sicklecellanemi har mycket lite Hgb A , medan patienter med sickle cell drag har mer Hgb A än Hgb S. I de flesta stater , är nyfödda rutinmässigt screenas för Hgb S. Addera