Vilken kromosom Sickle Cell På

? Sicklecellanemi är en genetisk blodsjukdom till följd av en punktmutation på den korta armen av kromosom 11 Den muterade genen sekvens producerar oelastiska , skäran - formade röda blodkropparsom bryts ned i kapillärerna och . mjälte snabbare än de kan ersättas av kroppen . Upptäckten av sicklecellanemi s bakomliggande orsaken var en milstolpe i molekylärbiologi för att vara den första människans genetiska sjukdomar för att ha ett orsakssamband fastställts mellan ett specifikt protein mutation och sjukdomens yttre symptom . Historia

Sicklecellanemi identifierades först av Chicago kardiolog James B. Herrick 1904 , även om rapporter om sjukdomens symptom registrerades så tidigt som 1670 i Ghana , Afrika . År 1949 Linus Pauling och hans kollegor vid California Institute of Technology publicerade " sicklecellanemi , en Molecular Disease ", som fastställt att skära- cell symptom var resultatet av en mutation i hemoglobinmolekylen. Hemoglobin genen isolerades på kromosom 11 mellan 1990 och 2003 under den forskning som utförs vid internationellt finansierade Human Genome Project .
Fakta

Sicklecellanemiaen är en ärftlig , homozygot sjukdom . För att till fullo uttrycka sicklecellanemi en individ måste ha två kopior av den onormala hemoglobingenen. Individer med en normal och en onormal hemoglobin gen kallas sickle cell drag transportörer och vanligtvis inte uttrycker några negativa symptom . Från och med 2008 cirka 70.000 personer drabbas av sicklecellanemi i Amerika . På grund av den genetiska anlag för vissa etniciteter sjukdomen drabbar främst afroamerikaner . Addera Mechanism

sicklecellanemi den onormala hemoglobingenenkännetecknas av en enstaka nukleotidpolymorfism i beta - globin- kedjan av hemoglobin. Denna mutation omvandlar DNA- baspar av adenin till tymin, vilket resulterar i proteinuttryck av valin i stället för glutamat vid position 6 av beta - globinkedjan . Eftersom valin är hydrofoba det lätt polymeriserar med andra hydrofoba delar av hemoglobin protein för att bilda styva fibrer . Dessa styva fibrer ger röda blodkropparderas skäran form och även stå för förlusten av röda blodkroppar elasticitet .

Symtom

Sicklecellanemi producerar en rad symptom som varierar från mild till mycket svår . Anemiska symptom , kroppens reaktion på ett lågt blodvärde , kan omfatta yrsel , huvudvärk , andnöd och bröstsmärtor . Sicklecellanemi patienter upplever också akuta eller kroniska smärtepisoder kallas sicklecellkris följd av sickle cell uppbyggd i lungor, buk , leder och ben . Sicklecellanemi kan också sporra till mer allvarliga blodrelaterade komplikationer såsom mjälten kris , akut bröstsyndrom, pulmonell arteriell hypertension , stroke och multipel organsvikt .
Orsaker

från molekylär analys av kromosomstrukturerforskare vid medicinska högskolan i Gujarat , har Indien fastställt att hemoglobin genen muterad flera gånger genom inte mindre än fyra oberoende mutationshändelser. Tre av dessa mutationshändelser inträffade i Afrika med en fjärde äger rum i centrala Indien och Saudiarabien . Samtliga hemoglobin gen mutationshändelser inträffade cirka 70.000 till 150.000 år sedan . Addera