Typer av klassiska lissencephaly Beslag

Lissencephaly , vilket bokstavligen betyder slät hjärna , är en födelse hjärnan abnormitet som resulterar i svåra anfall samt mental retardation . Detta orsakas av det stopp i utvecklingen av fostrets hjärna under tidig graviditet. Det finns olika typer av klassiska lissencephaly kramper som påverkar individer vid födseln. Fakta

klassisk lissencephaly beslag identifierades först 1914 av Culp och Erhardt , två patologer som beskrev det tillstånd med en slät yta på den mänskliga hjärnan , som saknar den normala gyri . Lissencephaly är bland ett antal villkor som myntade som " neurala migrations störningar" som uppstår på grund av att nervceller i hjärnan som inte direkt går till hjärnbarken under den kritiska fosterutveckling . Detta kan ärvas eller utvecklas som en av de födelse avvikelser .
Typ 1 Lissencephaly

Denna typ kännetecknas av drabbade individer som har en 10 till 20 mm cortex , men inga andra större hjärnmissbildningar. Detta är den enda typ av lissencephaly som är associerad med subkortikala band heterotopi . Vad skiljer sig mellan de två är mönstret och svårighetsgraden av avvikelse eller missbildning i hjärnan . Dessa fysiska skillnader gör diagnos lättare och viktigare än att identifiera andra syndrom . Addera typ 2 Lissencephaly

Denna andra typ av klassiska lissencephaly också myntade som kullersten dysplasi , avseende utseende som liknar stenar i ytan av hjärnans cortex . Hjärnan av individer med typ 2 visar lissencephaly ofta missbildningar av den vita substansen , onormalt stora ventriklar , tidig hjärnstammen och lillhjärnan och bristen på hjärnbalken . De vanligaste syndrom av typen inkluderar kullersten lissencephaly utan fysiska missbildningar , muskel - eye - hjärnsjukdom , Walker - Warburg syndrom och Fukuyama kongenital muskeldystrofi . Addera X - Linked Lissencephaly

X - länkad lissencephaly och dubbel cortex syndrom är båda sjukdomar som kännetecknas av mutationer av DCX eller XLIS genen . Den manliga könsbestämdamanifestation hittas i XLIS präglas av den klassiska typ 1 lissencephaly , mental retardation , liksom svår epilepsi . Dödligheten för denna typ av tillstånd är hög och ofta avslöjas i missfall av det manliga fostret . Under tiden , det kvinnliga könsbestämdamanifestation i DCX /XLIS gen bär en mildare villkor för dubbel cortex syndromet , som kommer från utseendet ses i MRT .
Diagnos
< p> Lissencephaly diagnostiseras med hjälp av MRI -och CT- testning. Typ 1 visar lissencephaly ofta mycket grunda försänkningar av den tjocka hjärnbarken. En annan metod för diagnos är klinisk utvärdering och undersökning av en medicinsk genetiker , för att utvärdera ett barn utifrån de syndrom . Kromosom testning och andra specialiserade genetiska tester vidare utförs för att färdigställa och fastställa förekomsten av lissencephaly anfall . Addera