Hur identifiera Triple X syndrom
Inträffar när en extra X-kromosom är ansluten till varje cell i en kvinnlig kropp , påverkar Triple X syndrom cirka 0,1 procent av befolkningen . Medan kvinnor med Triple X syndrom är inte en ökad risk för andra hälsoproblem , de vanligtvis har inlärningssvårigheter och......
Hur identifiera Turners syndrom
Med en incidens på cirka ett fall per 2.500 kvinnliga födslar , är Turners syndrom en relativt sällsynt genetisk kromosomsjukdom som drabbar bara tjejer . Den kännetecknas av att det finns endast en fullt fungerande X-kromosom , vilket resulterar i underutvecklade könse......
Ibland kallad Pataus syndrom , trisomi 13 uppstår när ett barn föds med en extra trettonde kromosom finns i några eller alla sina celler . Även om störningen orsakar allvarliga fysiska och kognitiva avvikelser och funktionsnedsättningar , är det möjligt för drabbade pat......
En person med färgblindhet är oförmögen att skilja vissa eller alla färger synliga för en person med normalt färgseende . Färgblindhet är indelad i tre underkategorier: monochromacy (människor som inte kan skilja färger , endast relativ ljusstyrka ) , dichromacy ( männi......
Folk tycker att det är skrämmande när de upptäcker knölar under huden . Ofta är det helt enkelt något som kallas en lipom . Dessa är godartade tumörer gjorda av fett , är vars orsak okänd annat än de är ärftlig . Du måste besöka en läkare omedelbart när du hittar en til......
Dvärgväxt är inte så ovanligt som man skulle kunna tro . Det finns över 200 olika typer av dvärgväxt , även om de tre vanligaste är akondroplasi , diastrophic dysplasi och spondyloepiphyseal dysplasi ( SED ) . Omkring 1 i 80.000 barn föds med någon av dessa typer av dvä......
Hur man känner igen symtomen på muskeldystrofi
Muskeldystrofi är en grupp av sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghetoch förlust av funktion . Det finns över trettio sjukdomar som klassificeras som muskeldystrofi . Åldern på debut av symtom och svårighetsgrad varierar beroende på vilken typ av muskeldystrofi e......
Hur man behandlar Gilberts syndrom
Om du har fått diagnosen Gilberts syndrom , det viktigaste du behöver veta är att det är en lindrig leversjukdom som inte normalt orsaka allvarliga komplikationer . Problemet ligger hos leverns oförmåga att korrekt behandla bilirubin , som sedan orsakar anfall av gulsot......
Hur man talar till ett barn med Downs syndrom
Kommunikationsförmåga kan vara svårt för barn med Downs syndrom till mästare : tal förseningar och hörselproblem kan vara faktorer , men dessa barn är ofta mindre benägna att interagera på ett sätt som tillåter dem att förvärva de finare punkter talkommunikation . Följ ......
Hur får resurser för en Downs syndrom Barn
Om ditt barn eller en familjemedlem får diagnosen Downs syndrom , kan du letar efter mer information och resurser . Lyckligtvis finns det många ställen du kan leta för att hitta resurser för Downs syndrom barn . Instruktioner 1 Prata med ditt barns läkare . Om du till......
Hur man handskas med ett barn med Dvärgväxt
Det finns många olika sjukdomar som orsakar dvärgväxt . Mest dvärgväxt är dock orsakas av en sjukdom som kallas akondroplasi . Barn växer inte längre än ca 4 meter . Även om de har en genomsnittlig storlek lastbil de har korta armar och ben . En del barn kommer att ha b......
Hur du handskas med Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som bara drabbar män . De flesta av oss har 23 par kromosomer . Om en person är född med färre eller fler än 23 par , kommer vissa avvikelser uppstå. Män med Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom . Symtomen på syndromet......
Hur man behandlar Fatty Oxidation Disorder
Fet oxidation sjukdom är namnet på en grupp av genetiska metaboliska sjukdomar . Den orsakas av en saknad eller felaktigt arbets enzym . Personer med sjukdomen inte kan uppdelning fett från mat eller fett lagras i kroppen och omvandla den till energi . De kan också ha e......
Ankyloglossia är en medfödd missbildning av tungan allmänt känd som tungan slips . Den har inte en enhetlig definition och detta har resulterat i olika rapporterade incidensen varierar från en i 20 till en i 500 levande födda . Följande steg kommer att visa dig hur man ......
Hur man reagera om en väns barn har Downs syndrom
Lära att en nyfödd har Downs syndrom kan vara en upprörande tid för nya föräldrar . Känslor allt från rädsla till ilska till sorg . Stödjande vänner som vet vad de ska göra och säga kan ge föräldrar tröst i denna förvirrande , skrämmande tid . Instruktioner 1 Gratuler......
Sig att leva med muskeldystrofi
muskeldystrofi (MD) påverkar rörelse och styrning av muskler , och i vissa fall är de inre organen. Eftersom sjukdomen fortskrider , musklerna gradvis försvagas och förtvinar . Att lära sig att leva med MD är lättare när ett stödsystem finns på plats . Instruktioner 1 ......
Hur man identifierar hemokromatos
hemokromatos är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen att absorbera för mycket järn från mat . Järnet bygger upp och arbetar sig in i lever, bukspottkörtel och hjärta som orsakar skador på dessa organ, vilket kan leda till cancer , hjärtproblem och leversjukdom. Identi......
Hur man identifierar Marfans syndrom
Marfans syndrom är ett tillstånd där bindväven i aorta , ögon och hud är defekt . I många fall är denna störning ärvd . Det kan orsaka problem med syn , hud och hjärta. Därför är tidig upptäckt är så viktigt . Instruktioner Hur man identifierar Marfans syndrom 1 Var ......
Eftersom muskeldystrofi är en genetisk sjukdom , det finns inget sätt att förebygga sjukdomen . Det finns många genetiska tester som finns tillgängliga för att avgöra om en person är sannolikt att ha ett barn med muskeldystrofi . Dessa tester hjälper människor med en fa......
Hereditär spastisk paraplegi ( HSP ) är en allmän term för olika grupper av genetiska sjukdomar som har samma primära egenskaper stelhet ( spasticitet ) och svaghet i nedre extremiteterna . Sjukdomen delas in i två typer , den vanligaste typen kallas okomplicerad spasti......
Hur man identifierar Hereditär spastisk paraplegi
Hereditär spastisk paraplegi ( HSP ) är annars känd som familjär spastisk förlamning . Detta hänvisar till en grupp av sjukdomar som är genetisk karaktär och uppvisar samma primära egenskaper spasticitet ( stelhet ) och svaghet i nedre extremiteterna (inklusive höften k......
Hur man identifierar Rett syndrom
Rett syndrom är en genetisk störning i utvecklingen som sker oftast hos kvinnor . Det visas i en beräknad 1 av varje 15.000 kvinnliga födslar i hela världen , oavsett ras och tros vara kopplad till någon ärftlig faktor . Det var ursprungligen identifierades av Dr Andrea......
Hur man identifierar Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en neuro - genetisk störning . De flesta Huntingtons patienter inte känner igen det är debut förrän de är 40 år gamla . Om ett barn eller en ung vuxen (under 20 år ) visar sig ha Huntingtons sjukdom klassificeras de som Juvenile HD . Huntingtons s......
Du har ditt barn och läkaren kommer ut och informerar dig om att ditt barn har Pierre Robin syndrom . Du har ingen aning om vad det är eller hur man ska hantera det . Pierre Robin syndrom är ett tillstånd närvarande vid födseln , i vilken ett spädbarn har en mycket lite......
Hur Spot Symtom på Russell - silver syndrom
Russell - silver syndrom , även känd som Silver syndrom är en genetisk sjukdom som är närvarande från födseln . Orsaken till de flesta fall är okänd för vårdpersonal , men ca 7-10 % av personer med denna sjukdom har en genetisk defekt som kallas moderns uniparental diso......
Angelmans syndrom är ett neuro genetisk sjukdom som är förknippad med kromosom 15 . Angelmans syndrom barn uppleva en mängd olika frågor som utvecklingsförsening , utvecklingsstörning , icke - verbal , krampsjukdomar , mikrocefali , gång , utfodring och svälj frågor , s......
Så här testar för Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som oftast manifesterar runt medelåldern . Det orsakar ryckiga , okontrollerbara rörelser , sluddrigt tal och svårigheter att tugga och svälja . Det orsakar också kognitiva och psykiatriska symtom som ångest , depression , mins......
Förhindra att Gilberts sjukdom
Gilberts syndrom är en vanlig genetisk leversjukdom vanligt förekommande hos män och identifieras av felaktig behandling av bilirubin i levern . Även om det inte finns något sätt att förhindra detta godartad sjukdom , kanske du kan för att förhindra många av sina vanlig......
Hur Spot Symtom på Friedreichs ataxi
Friedreichs ataxi eller familjär ataxi är en genetisk sjukdom som orsakas av degeneration av nervstruktureri ryggmärgen och de som styr muskelrörelserna i de övre och nedre extremiteterna . Skador i spinal strukturer och nerv fartygen kommer så småningom att skada de om......
Hantera Russell - silver syndrom
Russell - silver syndrom är en sjukdom som uppvisar symptom vid födseln , såsom korta längd , asymmetrisk kroppslängd , långsam tillväxt och låg födelsevikt . Sju till 10 procent av patienter som har denna sjukdom har också en maternal uniparental disomy kromosom fel äv......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom