Cancerbehandling & Akondroplasi

Akondroplasi är en form en dvärgväxt associerad med en genetisk mutation . Många orsaker har implicerats i genmutationen och resulterande sjukdom, inklusive användning av cancerbehandling eller kemoterapi under graviditet. Tecken och symptom på Akondroplasi

Barn med akondroplasi har korta armar och ben med en relativt normalstor torso . De har också ett stort huvud och framstående panna som är ofta resultatet hydrocefalus eller vätskeansamling i hjärnan .

Genetiska orsaker till Akondroplasi

flesta människor med akondroplasi har en genetisk mutation i fibroblast growth factor receptor 3 . Denna gen spelar en avgörande roll i regleringen av bentillväxt . Addera Kända riskfaktorer

Akondroplasi är resultatet av en spontan genmutation . Några etablerade riskfaktorer är att ha en förälder som drabbats och avancerade moderns ålder .

Faktorer som inte förknippas

Flera riskfaktorer har undersökts som potentiella riskfaktorer för akondroplasi utan association fann inklusive maternal fetma och diabetes och exponering för kemikalier , och olagliga och receptbelagda läkemedel .
cytostatika som riskfaktor

maternal kemoterapi har varit inblandad i utvecklingen av akondroplasi . Men en 2004 artikel av Cardonick och Iacobucci kunde inte hitta något samband mellan cancerbehandling hos gravida kvinnor och utvecklingen av akondroplasi . Addera