Genetisk mutation Sjukdomar

genetisk mutation sjukdomar orsakas av förändringar i gener inom DNA enligt National Institute of Health . Vissa genetiska mutations sjukdomar orsakas av miljöfaktorer som rökning och andra genetiska mutationssjukdomaruppträder slumpmässigt . Andra genetiska sjukdomar ärvs vid födseln och går i arv från generation till generation . Familjer med en historia av genetisk mutation sjukdomar kan ha genetisk testning göras för att avgöra om ett framtida barn kommer att ha en genetisk mutation sjukdom . Några av de vanligaste typerna av genetisk mutation sjukdomar inkluderar Angelmans syndrom , celiaki , Canavan sjukdom , Downs syndrom, och hemofili . Angelmans syndrom

Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , är Angelmans syndrom en genetisk mutation sjukdom som orsakar allvarliga försenad utveckling . Om ett barn föds med Angelmans syndrom , får hon aldrig lära sig att tala eller gå . När barn med Angelmans syndrom är först födda de verkar normalt , men när de blir äldre , försenad utveckling blivit uppenbar efter sex till tolv månader . Det finns ingen behandling , och personer med Angelmans syndrom behöver ofta beslag medicinering . De har ofta en normal livslängd .
Celiaki

Enligt Mayo Clinic , är celiaki en autoimmun sjukdom som ärvs vid födseln . Om personer med celiaki äter mat som innehåller gluten , då ett immunsystem inom deras tunntarmen blir utlöst . Detta orsakar skador på ytan av sin tunntarmen och gör det extremt svårt för dem att absorbera vissa typer av näringsämnen efteråt. Symtom på celiaki inkluderar intermittent diarré, buk- slätten , och uppblåsthet enligt Mayo Clinic .
Canavan sjukdom

Medline Plus förklarar att Canavan sjukdom är en autosomalt recessiv egenskap som ärvs vid födseln . Personer med Canavan sjukdom saknar ett enzym som kallas aspartoacylase vilket resulterar i uppbyggnad av ett ämne som kallas N - cetylaspartic syra i deras hjärna . Som ett resultat .
Downs syndrom

Enligt Mayo Clinic , Downs syndrom är vit hjärnsubstans försämras , vilket i slutändan leder till döden ett tillstånd där en person har är när en person har 47 istället för 46 gener som leder till svår utvecklingsstörning , försenad utveckling , liksom andra problem . Av alla de svåra inlärningssvårigheter , är Downs syndrom är den vanligaste bland barn . Ungefär hälften av alla 700-800 barn föds med detta tillstånd . Symtomen omfattar plattade ansiktsdrag , litet huvud , uppåt sneda ögon , ovanligt formade öron , låg muskeltonus , korta fingrar och överdriven flexibilitet , enligt Mayo Clinic .
Hemofili

Mayo Clinic förklarar att blödarsjuka är en genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bilda blodproppar . Blodkoagulering är oerhört viktigt eftersom blodproppar är nödvändiga för att stoppa en nedskärning från blödning . Personer med hemofili blöder under en mycket längre tid än folk utan sjukdomen . Blödarsjuka är en sjukdom som varar genom en persons hela liv , men med rätt behandling personer med blödarsjuka kan leda långa och fulla liv . Addera