Genetisk rådgivning för Pataus syndrom

Pataus syndrom är en genetisk sjukdom som kan leda till en mängd medicinska problem hos nyfödda . Normalt behöver barn som föds med detta syndrom inte lever längre än tre dagar från födseln . Eftersom Pataus syndrom är en genetisk sjukdom , är det ett av de villkor som kan testas för innan ett barn föds . För föräldrar som har en historia av genetiska problem eller som är oroade över genetiska problem i deras nyfödda , att få genetisk rådgivning och testning kan lindra oro . Genetisk rådgivning

Det finns många genetiska sjukdomar som barn kan födas med enligt Kidshealth.org . Dessa inkluderar spina bifida , Downs syndrom, sickle-cell- anemi, cystisk fibros och Pataus syndrom. Genetisk testning är den process genom vilken dessa störningar upptäcks. En liten mängd fostervatten uppsamlas och det testas för celler från barnet. Dessa celler kan indikera eventuella problem med fostret . Genetisk testning och rådgivning brukar rekommenderas för högriskgraviditeter, äldre mödrar och för par som har en historia av genetiska störningar i sina familjer . Det rekommenderas också för par som har haft barn med genetiska sjukdomar i det förflutna .
Pataus Syndrome

Enligt Robert Best, VD och Anthony Gregg , MD , Pataus syndrom är ett tillstånd som är resultatet av genetiska missbildningar och erkänns av närvaron av en extra kromosom på kromosom 13 . Det är de mest sällsynta och allvarliga genetiska sjukdomar som kallas " livsdugliga autosomala trisomier . " Det var först kallades cytogena syndrom på 1960-talet . Även symptom och funktioner i Pataus syndrom kan variera kraftigt , är mentala brister man de viktigaste komponenterna i denna genetiska sjukdom . Betydande neurologiska strukturella missbildningar och prestandabristeranvänds för att identifiera denna sjukdom vid födseln .

Symtom

Enligt bästa och Gregg , det finns flera att identifiera strukturella och prestandabristersom observeras och identifieras vid födseln hos barn födda med Pataus syndrom . Dessa omfattar läpp-eller gomspalt , polydactyly , microencephaly , rocker - bottom fötter , hårbotten defekter , bråck och neuralrörsdefekter . Andra vanliga händelserna kring Pataus syndrom inkluderar dödfödda och död av fostret i livmodern . Ofta barn som föds med denna sjukdom har också hjärtproblem och en neurologisk defekt där hjärnan inte utvecklas och separerar i två halvor .
Orsaker

Enligt bästa och Gregg , det är betydligt större risk att få ett barn med Pataus syndrom med stigande moderns ålder . Det rekommenderas ofta att mödrar som fyllt 35 till 40 har genetisk testning som en del av de rutinundersökningar som utförs tidigt under en graviditet . Moderns ålder ökar risken att få ett barn med Downs syndrom , ryggmärgsbråck och en mängd andra genetiska sjukdomar . Man tror att den äldre mamma är , desto mer sannolikt att hennes ägg innehåller genetiska missbildningar som kan föras vidare till fostret .

Behandlingar

För föräldrar av barn med diagnosen Pataus syndrom , kan nyheten vara förödande . Enligt bästa och Gregg , det finns flera metoder för att hantera en graviditet med ett foster med denna sjukdom , förutsatt att diagnosen ställs när fostret är fortfarande i livmodern . Ett alternativ är att diskutera möjligheten att avbrytande av graviditeten . I USA är detta alternativ begränsas av en ålder av graviditeten och genom tillgängligheten av en legitimerad läkare för att utföra proceduren . Ett annat alternativ är att bära graviditeten till dess arbetskraft kan induceras eller förekommer naturligt . En del föräldrar väljer att bära barnet till full sikt och låta naturen ha sin gång . Som nämnts tidigare , är det vanligaste resultatet att barnet inte överlever längre än några dagar . Addera