Genetisk testning för hörselnedsättning

Skadliga förändringar i gener som är orsaken till många olika typer av mänskliga sjukdomar . Dessa gener ärvs från mor och far och resultat från en chans mutation . Även genetiska sjukdomar oftast kan diagnostiseras från symtom , är viktigt för att utforska orsaken till vissa sjukdomar genetisk testning . Genetiska orsaker

Enligt National Institute of Dövhet och andra kommunikationsstörningar , hälften av de 4000 barn som föds döva varje år har en genetisk sjukdom , de återstående fallen är antingen icke - genetisk eller okänd . Av de genetiska fallen , 70 procent beror på recessiva drag (vilket innebär att två recessiva exemplar måste ärvt ) , 15 procent beror på dominerande drag ( som kräver endast en dominant kopia ) och resterande 15 procent omfatta andra former av arv . Nittio procent av spädbarn med hörselnedsättning är födda till föräldrar som kan höra .
Icke- syndromatisk och synd

Genetisk hörselnedsättning kan delas in i två huvudkategorier . Icke - syndromatisk hörselnedsättning , som utgör två tredjedelar av alla genetiska orsaker , inte är förknippad med andra symtom . Synd hörselnedsättning utgör den andra tredje , och den åtföljs av avvikelser i andra delar av kroppen .

Gener

Enligt Centers for Disease Control and Prevention , är genen GJB2 den största orsaken till genetisk hörselnedsättning . Den kodar för ett protein som kallas Connexin 26 , som hjälper till förändring ljud i luften till nervsignaler i hjärnan i snäckan i örat . Det finns mer än 400 kända genetiska orsaker till hörselnedsättning , men ensam GJB2 uppskattas vara ansvariga för ungefär hälften av alla recessiva fall och en tredjedel av den totala fall av hörselnedsättning .
Genetisk testning

GJB2 är icke- syndromic i naturen. De återstående icke- syndrom fall orsakas av 13 dominanta gener och åtta recessiva gener. Genetisk testning innebär sekvensering av dessa regioner för att upptäcka de särskilda förändringar som ledde till hörselnedsättning . Att veta vilka gener som bidrar till en funktion är kritisk, eftersom forskarna måste veta hur alla avvikelser i den genetiska koden kan störa driften av ett protein .
Mitokondrie -DNA

Mest DNA finns i cellkärnan , men ett antal syndrom sjukdomar är mitokondriella villkor . Dessa förhållanden har sitt ursprung och omfattar försök DNA som finns i mitokondrierna där energi produceras snarare än kärnan . Mitokondrie-DNA ärvs enbart från modern och inte på något sätt från fadern . Addera