När en genetisk sjukdom diagnostiseras inom en familj , chanserna för en sjukdom överförs till barnen ökar . Även om det är svårt att förutsäga , kommer vissa faktorer påverkar personens möjligheter att utveckla sjukdomen .
Autosomal dominant nedärvning är en sådan sak . Majoriteten av gener kommer i par . En av varje ärvs av både mamman och pappan . Autosomal dominant nedärvning är orsakad av en muterad gen, som är belägen i en av de autosomer . Autosomer är kromosomparen1 till 22 . Det innebär att sjukdomen har kommit från en av dina föräldrar . Med en mutation i bara en av kopior av en gen , är en ökning av oddset för den personen att utveckla en störning eller sjukdom , såsom hjärtsjukdomar hotad . När en förälder drabbas av en dominant gen mutation , bär hon en 50 procent chans att klara den egenskap att hennes barn .
Många förhållanden följer detta mönster av arv i familjer . Medan vissa av villkoren är uppenbara vid födseln , behöver andra villkor inte förrän senare i livet . Neurofibromatos typ 1 , Huntingtons sjukdom , akondroplasi , ärftlig predisposition för bröst- , äggstocks -och tarmcanceroch familjär hyperkolesterolemi alla följer autosomalt dominant nedärvning mönster .
För ett litet antal villkor , är det möjligt att testa för att avgöra om en person bär en autosomalt dominant gen muterad gen .
för övriga villkor, såsom bröstcancer , bestämma ärvt anlag , att testa för den muterade genen kommer att visa en ökad risk för att personer som utvecklar sjukdomen , men kommer inte att vara en visshet .
autosomal recessiv arvs
autosomal recessiv nedärvning är en annan orsak . Även detta är när en gen , som bär mutationen är i en av de kromosomparen 1-22 . Recessivt innebär att personen har fått den muterade genen kopia från var och en av sina föräldrar och utvecklar drag . En individ som har ärvt en recessiv gen mutation är en " bärare ", vilket innebär att han kan ge det eller sjukdom på sina barn , men inte ha några hälsoproblem på grund av att bära en mutation . Många gånger transportören är omedveten tills hon har ett barn som föds med den egenskap eller sjukdom . När ett barn föds till föräldrar med en recessiv sjukdom , det finns en 25 procents chans att ett barn föds med sjukdomen .
Cystisk fibros , Tay - Sachs sjukdom , talassemi , och ärftlig hemokromatos är några av autosomal recessiv arvsförhållanden. Män och kvinnor är lika drabbade av denna sjukdom .
Testning för automosomal recessiv nedärvning för att se om en person är bärare kan göras . Testning kommer att variera. Med vissa fall kan analysera av genprodukten vara i själva genen för att bestämma om det är mutanten. Genetisk bärare testning endast anses lämpligt när det finns en indikation på att personen kan vara en bärare av något särskilt muterade genen
Exempel kan vara : .
1 . En familjehistoria av condition.2 . När ett tillstånd är vanligare hos människor av vissa etniska grupper eller kulturell bakgrund .
Par när båda parter är genetiska bärare av autosomalt recessivt tillstånd , bör de tala med sin läkare om riskerna för deras barn påverkas och diskutera deras reproduktiva alternativ med en genetisk rådgivare . Addera X-bundet dominant nedärvning
X -bunden dominant nedärvning skiljer sig män och kvinnor som män har en X-kromosom och en Y-kromosom och kvinnor har två X-kromosomer . Män passera sin Y-kromosom till sina döttrar och sin X-kromosom till sina söner . Därför , när en far har en X -bunden dominant sjukdom kommer inte att påverkas , men hans döttrar ärver sjukdomen . Modern passerar på en av de andra X-kromosomer till varje barn. Således , en mamma med en X-bunden dominant sjukdom har en 50 procents chans att både en son eller en dotter som påverkas av sjukdomen .
Det finns mycket få X -linked dominerande arvsförhållandensom har visat att följa mönster. Emellertid är Retts syndrom ett exempel. Retts syndrom faller under klassificeringen autism . Bland , kliniska fynd huvud tillväxt accelereras och den som har små fötter och små händer . Flickor med Rett syndrom är benägna att utveckla gastrointestinala besvär och register visar att upp till 80 procent av dem har kramper . Vanligtvis de inte har verbal förmåga och för cirka 50 procent av kvinnorna finns det ingen förbättring . Skolios , förstoppning och tillväxt misslyckande är alla vanliga . Addera X - Linked recessiv nedärvning
X -bunden recessiv nedärvning skiljer sig mellan män och kvinnor . Manliga barn till män kommer inte att påverkas av en X -bunden recessiv sjukdom , dock döttrar mannen kommer att bära en kopia av den muterade genen . För den kvinna som har en X -bunden recessiv sjukdom , kommer det att finnas en 50 procents chans att hennes söner påverkas och en 50 procents chans att hennes döttrar blir bärare av en kopia av den muterade genen .
Arvs mönster i familjer av villkor på grund av defekta gener
Arv mönster av arv mönster i familjer av villkoren på grund av defekta gener
Heemophilia , Becker och Duchemne typer av muskeldystrofi och Fragil X-syndromet alla följa en smattra av X-bundet recessivt arv.
Genom att följa födelsen av den första drabbade pojken i en familj , kan bärare av X - länkade muterade gener upptäckas . Genetisk testning kan utföras för att bestämma om en kvinna som är en bärare av X- bunden recessiv mutant gen eller ej. Detta kan också ge information om ytterligare familjemedlemmar och planera sina framtida graviditeter . I vissa fall är genprodukten analyseras och i vissa fall själva genen är , för att bestämma om den mutanta genen är närvarande. Addera Codominant Inheritance
Codominant Arv är när var och en av föräldrarna bidrar med en annan version av en särskild gen , och båda har en inverkan på den resulterande genetiska drag . Oavsett om en är att utveckla ett genetiskt tillstånd genom codominant arv och tillståndet karakteristiska funktioner kommer att bero på vilka versioner av genen överförs till barnet via föräldrarna.
Sickle cell-anemi är ett exempel på en codominant arv Förhållande . Sickle cell-anemi är en sjukdom som beror på en blodsjukdom och kännetecknas av att de röda blodkroppar som är onormala. Sjukdomen är livslång . Cellerna antar en styv, sickle- form. Sickling är ansvarig för att minska flexibiliteten i cellerna "och därmed följaktligen i en risk för olika komplikationer . Den sickling är beroende på en mutation i hemoglobingenen . Förväntad livslängd förkortas och att de manliga it genomsnitt 42-48 år och för kvinnor , respektive.
Mitokondrier
Mitokondrierna är de energiproducerande centra inom celler , med var och en innehåller en liten mängd DNA. Mitokondriella sjukdomar resulterar på grund av mitokondrie- DNA-mutationer . Både män och kvinnor kan påverkas av mitokondriella sjukdomar , men bara honorna passerar de mutationer av mitokondriella DNA-mutationer till sina barn . Honan överför sjukdomen till alla hennes söner och döttrar , medan barn till mannen med en mitokondriell sjukdom inte kommer att ärva mutationen .
Mitochondrion är ofta kallad " cellulära kraftverk " som de genererar majoriteten av cellens tillförsel av adenosintrifosfat , som används som en källa för kemisk energi. Mitokondrier är inblandade i processer såsom signalering, celldjup , celldifferentiering , såväl som kontroll av cellcykeln och celltillväxt. Mitokondrierna har varit inblandade i flera mänskliga sjukdomar, inklusive mitokondriella sjukdomar och hjärtdysfunktion , och kan också spela en roll i åldrandeprocessen .
Sammanfattning
Med varje graviditet chanser att passera en genetisk sjukdom som barnet är lika. Till exempel, om föräldrar föder ett barn med en autosomalt recessiv sjukdom , är risken att få ett barn med en autosomalt recessiv sjukdom fortfarande 25 procent , precis som att ha ett barn utan sjukdomen inte minskar chanserna för ett annat barn föds utan störning . kommer
Faktorer som väger in ärva en genetisk sjukdom innehålla personens familjehistoria och resultat av genetisk testning , vilket ibland kan ändra risken för arv . Dessutom transportörer som aldrig utvecklar hälsoproblem från tillstånd eller bara upplever lindriga symtom på sjukdomen . Utan en entydig arv mönster av sjukdomen , är det svårt att förutsäga oddsen för en person att utveckla sjukdomen . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom