Symptomen av TAR syndrom inkluderar primära symptom , de som orsakas direkt av den genetiska anomali och sekundära symptom som orsakas av de primära symptomen . Inte alla människor med TAR syndrom har alla de primära eller sekundära symptom , men alla patienter saknas radien i en eller båda armarna och visa trombocytopeni , eller antal mycket lågt antal blodplättar , symtom inom de första 18 månaderna i livet .
< p > Primära symtom : Trombocytopeni - mycket lågt antal blodplättar , cellfragmentsom är nödvändiga för blod clottingUnderdeveloped eller frånvarande megakaryocyter , benmärgsceller som producerar plateletsEosinophilia - stort antal eosinofiler , blodkroppar som bekämpar infectionAnemia - lågt blod ironMissing radie ben i en eller båda armsMissing , onormal eller outvecklade ulna ben i en eller båda armsAbnormal skuldra jointsDislocated hipsKnees och /eller knäskålarna är delvis ur led eller onormalt odlas togetherFemoral torsion - långt ben av låret vridna ur positionTibial Torson - skenbenet är twistedAbsence av fibula ( kalvben ) Små fötter med onormal tå placementSevere intolerans mot komjölk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped livmodern och slidan
Sekundära symptom
Blåmärken och /eller blödning på grund av thrombocytopeniaEarly dödsfall på grund till hemorrhagingWrist och knä artrit på grund av eosinofili och dislocationsIntestinal blödning på grund av mjölk intoleranceInfertility hos kvinnor på grund av missbildningar i livmodern
Prognos
Barn födda med TAR syndrom är sannolikt att ha kronisk trombocytopeni , samt tider när deras trombocytopeni blir mer akut och orsakar svår blåmärken och blödningar . Men efter ålder 6 , de flesta barn med sjukdomen utvecklas nästan normala trombocyter , och risken för blödning blir mindre . Enligt Wu , om ett barn med sjukdomen lever tidigare ålder 2 , kommer hon att ha en normal livslängd
Människor som har radiell aplasi - . Saknas radie ben eller ben - och inga andra arm missbildningar kan lära att utföra alla normala dagliga aktiviteter , om de får lämplig ortos arm stagning . Prognosen för människor som har defekter orgel och skelettdefekter bortom armarna beror på vilken typ av fel och den behandling de får .
Behandling
Behandlingen beror på typ och svårighetsgrad av symptom. Wu påstår , " Den absolut viktigaste behandlingen är trombocyttransfusion . " Andra vanliga behandlingar inkluderar användning av anpassade ortopediska stagning och operationer för att göra de drabbade extremiteterna mer funktionell , symmetrisk eller kosmetiskt tilltalande . Även om amputation för att förbereda patienten att bära en protes eller lemmar är ett alternativ , människor med radiell aplasi - trombocytopeni syndrom ofta inte har tillräckligt med core - muskelstyrka för att använda en protes på ett effektivt sätt , och patienter med funktionella händer tycker generellt dem mer användbara än de längre armar som proteser provide.Bone märgtransplantationär ett alternativ för människor vars tendens till blödning inte förbättrats med trombocyter transfusions.Intestinal problem på grund av kan hanteras komjölk intolerans med genom att ta bort komjölk från kosten .
förebygga problem
patienter och deras familjer kan förhindra många av blödning episoder vid TAR syndrom . Bra förebyggande åtgärder omfattar följande : Genomgår trombocyter transfusionsAvoiding skador - klädd i en mjuk hjälm kan helpAvoiding användning av läkemedel som minskar koagulering , inklusive acetylsalicylsyra och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel , eller NSAIDsTreating mindre skärsår och injektionsställen genom att placera långvarig , fast, stadigt tryck på dem tills de stoppa blödning Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom