Vad händer om du har tre av kromosom 21

? Trisomi 21 eller Downs syndrom är en av de mest kända genetiska sjukdomar . Detta tillstånd resulterar från vad genetiker kallar kromosom nondisjunction , när två kromosomer misslyckas med att separera under den process som gör att spermier och äggceller . Även om Downs syndrom orsakar en mängd olika hälso -och utvecklingsproblem , med tanke på god medicinsk vård finns det ingen anledning till varför människor med Downs syndrom inte kan njuta av en lång , meningsfullt liv . Meios

mänskliga könskörtlarna producerar spermier och äggceller genom en process av celldelning som kallas meios . Meios har två separata faser , meios I och meios II . Vanligtvis spermier och äggceller har en kopia av alla 23 kromosomer , om kromosom nondisjunction inträffar under någon fas , men det skapar en spermie eller äggcell som har två kopior av en viss kromosom istället för en . När ägget befruktas ( eller när detta spermie befruktar ett ägg ) , kommer det att skapa en zygot som har tre kopior av en kromosom och två kopior av alla de andra . Om detta händer med kromosom 21 , är det tillstånd som kallas Downs syndrom .

Effekter

Om ditt barn har Downs syndrom , kommer hon vanligtvis har tillplattad ansiktsdrag och en litet huvud på en kort hals . Hennes ögon kommer att luta uppåt och hennes öron kommer att vara ovanligt formade . Även barn med Downs syndrom är ofta inte skiljer sig i storlek från andra barn , de växer långsamt och barn med sjukdomen är i allmänhet kortare än andra barn i samma ålder . Personer med Downs syndrom uppvisar oftast psykisk utvecklingsstörning i mild till måttlig intervall , den exakta graden av utvecklingsstörning varierar mellan individer

Medicinska
Villkor
p Om du . har Downs syndrom , kan du ha en ökad risk för olika medicinska tillstånd . Hjärtfel , leukemi , och sköldkörtelproblem är några av de hälsoproblem vanligare bland Down syndrom patienter än den allmänna befolkningen . Med lämplig medicinsk vård , men människor som har Downs syndrom kan ofta leva till 50-årsåldern och 60-talet eller utanför . Inte heller syndrom utesluter Down ett aktivt och meningsfullt liv . Personer med Downs syndrom kan läsa och skriva , delta i de ordinarie skolorna , hålla jobb , bidra till samhället och uppvisar en mångfald av talanger och intressen precis som alla andra .
Aneuploidy

Downs syndrom är ett exempel på en grupp av genetiska sjukdomar som kallas aneuploidi , som alla innebär ett avvikande antal en av de 23 kromosomer . Av skäl som ännu inte är helt klarlagda, är ovanligt vanliga aneuploidi hos människor. Enligt " Genetics ", tyder aktuella erfarenheter på cirka 30 procent av föreställningar missfall - ofta så tidigt på mor är ovetande om sin graviditet . 50 procent av spontant aborterade foster uppvisar kromosomala defekter , och aneuploidi är den i särklass vanligaste av dessa . Denna höga förekomsten är slående när man betänker att i möss , dina kolleger däggdjur , bara 2 procent av alla befruktade ägg uppvisar aneuploidi . Aneuploidi hos människor är vanligtvis dödlig , av alla foster med en kromosomavvikelse , kommer endast 2 procent överlever till födseln . Downs syndrom är en av flera viktiga undantag .
Förekomst

Om 400.000 människor i USA lever med Downs syndrom , och den inträffar i ungefär 1 på 700 födda. Förekomsten ökar med moderns ålder , stiger till 1 på 100 kvinnor vid 40 års ålder . Även om Downs syndrom är oftast spontant , i vissa fall har en tendens att köra i familjer , detta tillstånd kallas familjär Downs syndrom . Den är resultatet av en typ av genetisk förändring kallas en Robertsonian translokering , där den korta armen av kromosom 14 har bytts ut mot den långa armen av kromosom 21 . Detta tillstånd endast står för 4 procent av alla fall . Addera