Varför är karyotypning en viktig aktivitet i medicinsk genetik

? Karyotypning är en viktig aktivitet i medicinsk genetik eftersom det möjliggör en snabb överblick över vanliga kromosomavvikelser . Medan många genetiska sjukdomar kräver omfattande tester för att kontrollera förekomsten och omfattningen av sjukdomen , karyotypning innebär en bild av patientens kromosomer för att identifiera ytterligare , saknade eller missbildade kromosomer . Mest karyotypning sker när ett barn är fortfarande i livmodern . Däremot kan läkare rekommenderar karyotypning för nyfödda , barn eller vuxna . Varför en läkare kan rekommendera karyotypning

mänskliga genomet har 22 autosomala kromosomparenoch 1 sex kromosompar --- XX för en flicka och XY för en pojke . En av de mest kända kromosomavvikelser , är Downs syndrom , även kallat trisomi 21 , också den vanligaste orsaken till att ha karyotypning utfört . Kvinnor 35 år eller äldre har betydligt högre risk för att föda ett barn med Downs syndrom . Kvinnor eller män som tidigare har diagnostiserats med en könskromosom relaterat abnormitet såsom triple X eller XYY kanske vill veta om deras barn har samma villkor . Ett barn kan födas med en eller flera av de karakteristiska ansiktsdrag eller andra symtom relaterade till en kromosomavvikelse .
Hur karyotypning utförs

Ett blodprov , benmärg, fostervatten eller placenta behandlas i ett laboratorium för att inducera mitos eller celldelning. När cellpopulationen når en förutbestämd storlek, en applikation av kolchicin stoppar celldelningen vid metafas , en fas av celldelning där kromosomerna bildar och blir synliga under ett mikroskop. En tekniker tar en bild av en cell med de klart synliga kromosomer , förstorar bilden , skär ut de enskilda kromosomerna och ordnar dem efter storlek och par. Addera vad du lär dig

Efter en karyotyp monteras , en tekniker , läkare eller genetisk rådgivare identifierar extra kromosomer , saknade kromosomer , onormalt långa eller korta kromosomer eller andra förändringar i kromosom utseende . Typen och lokaliseringen av en kromosomal abnormalitet förutsäger sjukdomen. Till exempel kommer en X-kromosom utan medföljande X eller Y leda flicka med Turners syndrom . Ett barn med två eller flera X-kromosomer och en Y-kromosom blir en pojke med Klinefelters syndrom . Barn med en trisomi av de 13 kromosomerna har Pataus syndrom och barn med trisomi av de 18 kromosomerna har Edwards syndrom .

Överväganden

Testerna utförs på ofödda barn kallas fostervattensprov och moderkaksprov ( CVS ) . Amniocentesisen innebär införandet av en nål genom moderns buk och genom moderkakan för att dra ett prov av fostervatten som omger barnet. CVS använder också en nål in genom buken eller livmoderhalsen , men prover en liten bit av moderkakan . CVS producerar exakt karyotypning tidigare i graviditeten men bär en högre risk för missfall . Biverkningar av båda formerna av provtagning omfattar mild vaginal blödning , kramper och läckage av fostervatten . Du bör diskutera dina alternativ och risker med din läkare innan du deltar i något test.
Genetisk rådgivning

Genetiska rådgivare är specialutbildade för att hjälpa dig att tolka resultaten av en karyotypning testa och fatta välgrundade beslut om framtiden för din graviditet eller vård av dig själv eller ditt barn . Liksom andra sjukdomar , de som produceras av kromosomavvikelser varierar från milda till svåra , inte bara bland sjukdomar utan även bland dem som lider av samma sjukdom . Besök det nationella samhället av genetiska rådgivare att hitta en i ditt område ( se resurser ) . Addera