Ålder När Manlig Utveckla Wiskott-Aldrichs syndrom

Wiskott-Aldrichs syndrom är en genetisk sjukdom som nästan enbart drabbar män . Eftersom det är medfött , eller vid födelsen , symptom först mycket snart efter födseln till upp till 1 års ålder . Wiskott Aldrich är en sällsynt syndrom , drabbar bara 1 till 10 per 1 miljon män , men det är en allvarlig primär immunbristsjukdom. Den genetik

Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av en muterad gen , kallad WS -genen , som ligger på den korta armen av X-kromosomen . Män har en X -och en Y-kromosom och kvinnor har två X-kromosomer . Eftersom mutationen är sällsynta och är recessiv ( vilket betyder att den uttrycks endast i frånvaro av en normal gen ) , är det endast hanar påverkas. För kvinnor att ärva sjukdomen , båda sina X-kromosomer skulle behöva uppvisa mutationen , som är extremt unlikely.Because villkoret ärvs , kan det finnas en känd familjehistoria i patientens bröder eller morbröder . I små familjer , men kan det finnas någon historia på grund av den sällsynta förekomsten av mutationen .
Verkningsmekanism

mutation av WAS genen påverkar WAS protein (kallas WASP ) . WASP återfinnes i blodceller och immunceller , inklusive T-celler och B-celler. Detta protein är involverade i att bestämma cellens form och förmåga att röra sig . Mutationen till WAS gen försämrar WASP -proteinet , som försämrar cellens förmåga att växa och dela sig . Dessutom , dessa celler har svårt att röra sig och att fästa till andra celler , vilket försämrar de normala immunfunktionercells.The nedsatt VAR proteiners funktion påverkar också utvecklingen av blodplättar , vilket orsakar minskad storlek och antal blodplättar . Trombocyter är små fragment av celler som fungerar i blodets koagulation .

Symtom

Wiskott-Aldrichs syndrom är en immunbristsjukdom. De vanligaste symtomen är: Microthrombocytopenia , eller lågt antal blodplättar , vilket kan leda till överdriven blåmärken och /eller långvarig blödning efter smärre trauma.Eczema , en inflammatorisk hudsjukdom som kännetecknas av röda , irriterade kliande skin.Recurrent infektioner - bakterie , virus eller svamp .
Diagnos

för spädbarn med ovanliga blödningar och blåmärken , ett blodprov tas . Det bästa sättet att definitivt diagnostisera Wiskott-Aldrichs syndrom är genom att utföra ett antal blodplättar och bedöma storleken på blodplättar. Ett annat test kan avgöra om det finns en frånvaro eller minskning av WAS protein i blodet .

Komplikationer

Patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom löper risk att utveckla andra villkor som kan vara livshotande : Autoimmuna sjukdomar . Eftersom immunceller , inklusive T-och B-celler ( eller lymfocyter ) påverkas , kan kroppens immunsystem reagerar mot sig själv . Flera förhållanden kan leda , inklusive vaskulit ( blodkärlsinflammation) och en typ av anemi , där antikroppar förstör röda blod cells.Malignancies . Mest WAS - relaterade maligniteter involverar B-lymfocyter , inklusive leukemi och lymfom .

Behandlingar

Patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom behöver genomgå kontinuerlig uppföljning och behandlingar . På grund av ökad blödningsbenägenhet, kan de behöva ta järntillskott för att försvara sig mot anemi . Eftersom de har en ökad risk för infektioner , kan antimikrobiell behandling vara nödvändig . För vissa är en benmärgstransplantation nödvändigt och kan öka livs expectancy.When Wiskott-Aldrichs syndrom upptäcktes 1937 , den förväntade livslängden var bara 2 till 3 år . Men framsteg inom diagnostik och behandling , speciellt tekniken för att utföra benmärgstransplantation , kraftigt har ökat denna förväntade , och många drabbade män lever i vuxen ålder . Addera