ADA -brist är en typ av ärftlig genetisk sjukdom som kallas en autosomalt recessiv sjukdom . Det innebär att ett barn ska ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla brist. Den ärvd genmutation stör produktionen av adenosindeaminas enzymet . Brist på detta enzym leder till en ackumulering av deoxiadenosin , ett toxin som förstör de T-och B -lymfocyt- celler i immunsystemet .
Symtom
Eftersom ADA -brist påverkar immunsystemetsförmåga att bekämpa patogener , är det vanligaste symtomet på sjukdomen en allmän mottaglighet för infektion , men drabbade är särskilt utsatta för huden , respiratoriska och gastrointestinala infektioner . Personer med ADA -brist är också ofta visat sig vara av under genomsnittet höjd .
Diagnos
ADA -brist kan diagnostiseras innan ett barns födelse genom chorionic villus provtagning , vilket innebär att man tar ett vävnadsprov från fostersäcken , eller ett blodprov från fostrets navelsträng och kontrollera dess enzymnivåer . När barnet föds , kan hon testas för ADA -brist genom ett blodprov som kontrollerar nivåerna av ADA i blodet .
Behandling
Behandling för ADA består av återställa ADA nivåer och förbättra den totala immunsystemets funktion . ADA nivåer kan höjas genom transfusioner av blod som är hög i ADA , samt genom enzymersättningsterapi, som består av regelbundna injektioner av enzymet . Genterapi kan användas för att ersätta den onormala genen orsakar störning med en normal gen , vilket innebär att injicera syntetiskt DNA i immunceller. Benmärgstransplantationkan användas för att ge friska immunceller , som ersätter de som förstördes av sjukdom .
Frekvens
I USA , är ADA -brist endast diagnostiseras i 10 till 20 barn per år . De flesta barn som föds med sjukdomen överlever bara några månader . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom