Metabola sjukdomar hos barn

Vissa metabola sjukdomar kan vara både försvagande och dödliga hos barn . Några kan behandlas , men flera har ingen behandling eller bot. Att förstå dessa sjukdomar kommer att bidra till att ge en uppfattning om vad man ska leta efter när det kommer till ditt barns hälsa . Rådgör med din barnläkare om ditt barn visar något av dessa tecken eller symtom . Sjukdomar

Wilsons sjukdom är en sjukdom som gör att kroppen att behålla koppar , som kan vara giftiga . Det behövs en liten mängd koppar för att hålla sig frisk , men organskada kan orsakas av koppar uppbyggnad i organ som hjärna , ögon , lever och andra organ . Tay- Sachs är en sjukdom som vanligtvis visas under de första månaderna i livet som orsakar dilatation av nervceller som orsakas av en fet ämne som kallas gangliosid . Leukodystrophy är en gradvis försämring av hjärnans vita substans .
Orsaker

I en frisk kropp , är koppar filtreras ut från blodet i levern och släpptes i mag- tarmkanalen. En mutation i ATP7B genen medför att levern inte kan hanteras av koppar vid en normal hastighet , vilket orsakar en uppbyggnad av koppar som slutligen färdas genom blodomloppet till andra organ. Tay- Sachs orsakas av en underaktiv beta - hexosaminidas A , vilket underlättar nedbrytningen av fettmaterial . Detta orsakar fettmaterial för att bygga upp och skadar nervcellerna. Leukodystrophy orsakas av en abnormitet i hur myelin nervisolatorprocessereller metaboliserar de kemikalier som utgör det .

Symtom

Koppar uppbyggnad kan orsaka en svullen lever , gulsot och blåmärken . Build - up i nervsystemet kan orsaka svårigheter att tala , muskelstelhet och beteendeförändringar . Tay-Sachs sjukdom kan orsaka ett barn att blind , muskelatrofi, demens och kramper. Tay-Sachs sjukdom kan även orsaka förlamning. Leukodystrophy orsakar en gradvis uppkomsten av symtom som förlust av kropps tonen , tal , syn och hörsel .

Behandlingar

Wilson sjukdom kräver livslång underhåll av kopparnivåeri kropp. Zink används för att förhindra absorptionen av koppar, och droger som Cuprimine används för att avlägsna koppar redan i kroppen via njurarna. Det finns idag ingen behandling som finns tillgänglig för Tay - Sachs sjukdom . Antikonvulsiva läkemedel används för att förebygga epileptiska anfall , och vissa barn kräver en matningssond . Behandling av Leukodystrophy innebär tal och sjukgymnastik , och forskning visar löfte för benmärgstransplantation som behandling .
Riskfaktorer

De med en familjehistoria av Wilsons sjukdom är löper större risk att få det . De som har leversjukdom eller onormala levervärden löper också en ökad risk för att en avvikande lever inte kanske kan filtrera koppar också. Forskare har hittat de som är av östeuropeisk eller judisk anständiga löper en större risk för Tay - Sachs sjukdom . Ett barn vars föräldrar båda bär den muterade genen har en 25 procent chans att ha Tay - Sachs enligt NINDS . Leukodystrophy är en ärftlig sjukdom som sätter de med en familjehistoria av leukodystrophy på spel . Addera