Mutationer av Krabbe sjukdom

Krabbe sjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förstörelsen nervsystemet . Det påverkar i allmänhet spädbarn , vanligen leder till döden före 2 års ålder . Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation och den har inget känt botemedel , även om kliniska behandlingar har varit ganska framgångsrik. Omkring en i varje 100.000 barn som föds i USA lider av denna sjukdom . Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk mutation . Båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att föra den vidare till sina barn . Gener

Krabbes sjukdom är ett resultat av en mutation i galactosylceramidase genen, som är belägen på kromosom 14 . Denna gen hjälper till i produktionen av ett enzym som använder vatten för att bryta ned galaktolipider , en typ av fett , som finns i njurarna och , ännu viktigare, hjärnan. Detta enzym är också viktigt inslag i myelin , vilket är en beläggning som skyddar nervceller som är grundläggande för en korrekt funktion av nervsystemet .
Mutation

är mer än 70 mutationer i GalC genen som är kända för att orsaka Krabbe sjukdom . En typ av mutation är tillägget av oönskade DNA eller baspar , i GalC genen. Andra innefattar deletion av basparen helt eller utbyte av ett baspar med en felaktig baspar . En av de vanligaste mutationerna är att stryka en del av GalC genen . På grund av dessa mutationer , kan galaktolipiderna som hjälper till att bilda myelin inte bryta ned på rätt sätt , vilket leder till onormala nerven och hjärnfunktion .

Symtom

Spädbarn som har ärvt den genetiska mutationen som orsakar Krabbe sjukdom vanligtvis inte visar några symptom för de första månaderna i livet . Men innan 6 månader kommer barn med sjukdomen visar stelhet i kroppen . En svår temperament har noterats i fall av Krabbes , samt svårigheter att äta , kramper, feber , kräkningar och underutvecklade motoriska funktioner . Även sällsynta, har Krabbes sjukdom också varit kända för att påverka vuxna . Symptomen kan vara allt från synförlust , total förlamning och oförmåga att tänka klart .
Behandling

Behandling för Krabbe sjukdom är fortfarande en inlärningsprocess. Vid infantil GalC mutation eller Krabbe sjukdom , mycket inte kan göras än att göra barnet så bekväm som möjligt , till exempel beslag medicinering och matningssonden . Emellertid har behandling för vissa barn som ännu inte uppvisar symptom på Krabbes visat sig vara något framgångsrika. Benmärgs-eller stamcellstransplantation kan utföras på barn som har haft en prenatal diagnos av Krabbes sjukdom . Detta kan bromsa effekterna av sjukdomen , men dessa operationer är inte alltid lyckas .
Prognos

Krabbe sjukdom är vanligtvis dödlig innan 2 års ålder i de flesta spädbarn . 1997 Buffalo Bills quarter Jim Kelly och hans fru hade en son , Hunter , som föddes med Krabbe sjukdom . Han dog 2005 vid 8 års ålder , och har ansetts vara den längsta levande barnet diagnosen infantil Krabbes sjukdom . Barn som utvecklar Krabbes har också en liten chans att överleva , oftast dör inom ett par år efter diagnos . Sex utveckling av Krabbes är också vanligtvis dödlig , men personer med sjukdomen vanligtvis bor ca 2-7 år efter diagnos . Addera