Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Neuromuskulär sjukdom är ett samlingsbegrepp som används för en grupp av sjukdomar som försämrar muskelfunktion . Detta kan ske direkt på grund av muskelsjukdom eller indirekt , genom sjukdom i nedre motorneuronsystemet- perifera nerver som försörjer muskeln eller neuromuskulära förbindelsen . Även om det kan förvärvas , de flesta av de mer än 200 neuromuskulära sjukdomar kända är genetiska ursprung . Dessa sjukdomar orsakar en gradvis minskning av muskelstyrka som leder till funktionshinder allt från nedsatt rörelse till andningssvårigheter . Klassificering

Neuromuskulär sjukdom kan antingen förvärvas eller ärftlig . Exempel på förvärvade neuromuskulär sjukdom inkluderar polio , Guillain - Barrés syndrom och polymyosit . Ärvda neuromuskulära sjukdomar inkluderar spinal muskelatrofi , Duchennes muskeldystrofi , ärftlig motor sensorisk neuropati och Beckers muskeldystrofi .

Alternativt kan neuromuskulär sjukdom klassificeras beroende på var patologi är belägen . Det finns muskeldystrofi (t.ex. Duchennes muskeldystrofi , Beckers muskeldystrofi och kongenital muskeldystrofi ) , inflammatoriska myopatier ( t.ex. , polymyosit ) , neuromuskulära sjukdomar (t.ex. myasthenia gravis , Lambert - Eatons syndrom ) , perifera nervsjukdom( t.ex. Charcot - Marie - Tooth sjukdom , Friedreichs ataxi ) , mitokondriella myopatier ( t.ex. Kearns - Sayre syndrom ) och motoriska neuronsjukdomar(t.ex. infantil progressiv spinal muskelatrofi , juvenil amyotrofisk lateralskleros ) .
Duchennes dystrofi ( DMD )

DMD är en mycket vanlig muskeldystrofi ; det är också ett av de mest förödande. Vid denna sjukdom , muskelcellerna inte producerar proteinet dystrofin . Den märks oftast i åldern 2 och 6 . Berörda barn sakta förlorar förmågan att gå och är oftast rullstolsbunden vid en ålder av 12 . Överlevnad bortom ålder 30 är sällsynt . Addera Becker muskeldystrofi

skillnad DMD , i denna sjukdom muskelcellerna producera tillräckliga mängder av proteinet dystrofin . Detta leder till instabilitet i muskelcellmembranstruktur. Medelåldern för insjuknande är tolv år och dessa patienter lever upp till fyrtio år .
Friedreichs ataxi

neuromuskulär sjukdom hos barn uppstår när det finns en brist på proteinet frataxin i vävnaderna. Sjukdomen debuterar vanligtvis 7 till 13 år . Den kännetecknas av skakiga rörelser , muskelsvaghet , nedsatt koordination muskel , sluddrigt tal och känselbortfall . De flesta patienter utvecklar hjärtsjukdomar .
Infantil Progressiv spinal muskelatrofi

Sjukdomen yttrar tidigt , oftast mellan födseln och sex månader . Den kännetecknas av muskelsvaghet , svårigheter att suga och svälja och andnöd . Barn med detta neuromuskulär sjukdom dör oftast unga , vanligen vid en ålder av 2 och 3 .
Charcot - Marie - Tooth sjukdom

Detta är en av de vanligaste neuromuskulära sjukdomar hos barn . Den kännetecknas av svaghet och atrofi i musklerna under knäet och att en av armarna nedanför armbågen. Sjukdomen debuterar oftast det första eller det andra decenniet av livet . Barn med denna sjukdom kan kräva hand och arm hängslen . I svåra fall kan en rull behövas för rörlighet .
Slutsats

Betydande framsteg har gjorts för att öka livslängden och minska lidandet för barn med dessa sjukdomar . Men från och med slutet av 2009 , finns det inget botemedel mot neuromuskulära sjukdomar hos barn . Addera