År 1994 upptäckte forskare två specifika gener - BRCA1 och BRCA2 - att när muterade ofta lett till bröstcancer ( Miki et al , Science , 1994 och Wooster et al , Nature , 1995) . Som forskningen utvecklas , visade det sig att BRCA1 och BRCA2 mutationer ledde också till en ökad risk för äggstockscancer. Enligt en studie som anges på Genetic Health hemsida , kan en majoritet av ärftliga fall av äggstockscancer följa av muterade BRCA1 och BRCA 2 -generna .
Vem bör få Tester
Eftersom förekomsten av BRCA1 och BRCA2 mutation är extremt låg ( ca 1 på 800 enligt Lab Tests Online ) , borde inte alla rusa ut och få testerna . Om du har en släkting som har /haft bröstcancer eller äggstockscancer , är det en bra idé att få BRCA1 och BRCA2 -test . Dessutom , om du tillhör en grupp med en hög förekomst av BRCA1 och BRCA2 -mutation (som Ashkenazi judar ) bör du överväga ett test . Om du har levande släktingar med cancer , se om de hade mutationen och om det matchar din BRCA1 och BRCA2 . Detta kommer att ge läkarna en bra känsla för era risker för att utveckla bröst -och /eller äggstockscancer . Addera hur testet fungerar
BRCA testet använder en blod prov för att fastställa en genetisk profil . Det laboratorium som förbereder profilen slipa på BRCA1 och BRCA2 och leta efter eventuella oegentligheter . Om en mutation hittas kommer mutationen karaktäriseras och resultaten kommer att gå tillbaka till din läkare och genetiska rådgivare för vidare analys .
Med test
Administration av BRCA- testet är så enkelt som alla andra blodprov . En sjuksköterska kommer att ta ett litet blodprov och skicka det till laboratoriet för analys . Efter 3 till 4 veckor kommer läkaren att kontakta dig med resultaten och om nödvändigt , baserat på resultaten , föreslå ytterligare tester för att säkerställa att du är cancerfria.
Intepreting den test
p Om ditt test avslöjar en BRCA mutation , måste du ha en professionell jämföra den exakta mutationen profilen mot din familjehistoria och om möjligt andra familjemedlemmarsgenetiska profiler . Det Center for Disease Control bedömer att 16 till 60 procent av kvinnor med BRCA1 -eller BRCA2 -mutationer kommer att utveckla äggstockscancer . Med ett så brett intervall , är det viktigt att inse att en mutation är inte en automatisk förebud av cancer. Din släkthistoria kommer att hjälpa din läkare bestämmer din risk med mer exakthet . Oavsett om du har en BRCA mutation , måste du vara vaksamma och hålla sig ett steg före cancern . Besök en specialist regelbundet för att avgöra om du uppvisar några förstadier till cancer eller cancersymtom. Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom