En genetisk sjukdom som orsakas av avvikelser i den 21: a kromosomen , är Downs syndrom den ledande genetiska orsaken till psykisk utvecklingsstörning . Symptom på sjukdomen inkluderar plattade ansikten och näsor , korta fingrar , sneda formade ögon och misshaped öron . Komplikationer med hjärtat och mottaglighet för smittsamma sjukdomar är vanliga komplikationer .
Bloom syndrom
Bloom syndrom drabbar ungefär en i varje 110 Ashkenazi judar . Båda föräldrarna måste vara bärare av den sjuka genen för att föra den vidare till sina barn . Symtomen omfattar rodnad i ansiktet , smalt ansikte , förstorad näsa och en hög röst . Personer med syndromet är mer mottagliga för vissa typer av cancer . Addera Noonans syndrom
Noonans syndrom avser brister i en av fyra kromosomer . Du kan ärva sjukdomen från föräldrarna , eller det kan utvecklas efter födseln slumpmässigt . Symptom på sjukdomen inkluderar bred mellan ögonen och tillplattade näsor hos spädbarn och brist på yttrandefrihet , vidgade ansikte och en webb - hals hos vuxna .
Progeria
Progeria är en genetisk sjukdom som orsakar accelererad åldring. Symtomen omfattar bromsat tillväxten , håravfall , förstorat huvud , svällande ådror , lös hud och stela leder . Det finns inget botemedel mot progeria , och de flesta patienter dör av hjärtsjukdom eller stroke före puberteten .
Triple X syndrom
Även kallad trisomi X , är denna sjukdom resultatet av en ytterligare X-kromosomen hos honor. Denna sjukdom är inte ärftlig och slumpmässigt inträffar ungefär en gång av 1000 honor . Överdriven höjd och inlärningssvårigheter är relaterade till syndromet. Addera Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom är ett resultat av en defekt på den 15 kromosomen. Symptom på sjukdomen inkluderar små händer och fötter , fördröjda mentala förmågor , fetma och brist på normal höjd . Ibland behandlas med hormonterapi , det finns inget botemedel mot sjukdomen .
Turners syndrom
Turners syndrom uppstår när en av X-kromosomer i en kvinnlig zygot saknas . Symtomen omfattar brist på tillväxt och misslyckande av de kvinnliga organ att utvecklas . De som lider med sjukdomen löper risk för hjärtsvikt , njursvikt och hörselnedsättning .
Fragil X
tillstånd beror på en instabil eller ofullständig X-kromosom och orsakar psykiska funktionshinder hos personer som lider av det . Äldre patienter har skakningar , och många med Fragile X har fysiska handikapp som följer den långsammare inlärning och utvecklingstakt.
Celiaki
Celaiac sjukdom är en genetisk sjukdom som orsakar mag-frågor . Patienter kan inte tolerera gluten och gluten lastat produkter . Odiagnostiserade , kan sjukdomen leda till undernäring på grund av diarré . Andra symptom på sjukdomen inkluderar buken uppblåsthet och smärta .
Sicklecellanemi
En ärftlig sjukdom , sicklecellanemi kan identifieras av en låg friskt röda blodkroppar . De röda blodkropparna blir hårt , skäran formade , och inte transportera syre i hela kroppen . Vision problem , smärta och fördröjd tillväxt är alla identifierade symptom på sjukdomen . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom