Genetisk testning för långt QT-syndrom

Långt QT-syndrom , eller LQTS , är ett villkor för hjärtat som orsakar farliga och okontrollerbara hjärtslag mönster kallas arytmier , som kan vara dödlig . Sjukdomen har fått sitt namn från den oregelbundna mönster ses på ett EKG eller EKG . Dessa arytmier kan inträffa som svar på stress eller motion, även om i vissa patienter ingen underliggande trigg kan hittas. Långt QT- syndrom kan vara symptomfria för vissa människor , vilket innebär att de inte regelbundet upplever arytmier men löper risk att utveckla dem när som helst . Genetisk testning är tillgänglig för vissa typer av LQTS . Frekvens

National Heart Lung and Blood Institute säger att ungefär en av 7000 personer har långt QT -syndrom , även om det föreskrivs att det är sannolikt en underskattning eftersom många fall av LQTS går odiagnostiserade . Den ansvarar för den plötsliga döden av 3.000 till 4.000 barn i USA varje år . LQTS drabbar fler kvinnor än män , även om denna statistik kan vara missvisande eftersom att många pojkar tycks växa ur tillståndet efter puberteten .
Orsaker

LQTS kan vara antingen ärftlig eller förvärvad . Förvärvade LQTS kan orsakas av biverkningar från vissa mediciner , sköldkörtelproblem , villkor som orsakar elektrolytobalans eller kan bero på anorexia nervosa . Det finns sju kända ärftliga former av LQTS , enligt National Heart Lung and Blood Institute . Genetisk diagnostik är för närvarande tillgänglig för LQTS typer 1-5

Symtom och diagnos

Patienter kan uppvisa symtom på oförklarad svimning , krampanfall eller dödsfall . ; även om många människor med LQTS inte upplever några symptom alls . För att diagnostisera LQTS , kan läkarna beställa EKG , stresstester och genetisk testning , som utförs på ett blodprov . Enligt National Heart Blod och Lung Institute , människor med ärftliga former av LQTS typerna 1-7 har en 50 procent chans att klara den defekta genen vidare till sina barn , som sådan , för de som identifieras med en defekt rekommenderas att deras barn genomgå genetisk testning också.

Fördelar med genetisk testning

News- Medical.net rapporterar att upp till 50 procent av patienter med ärftlig form LQTS 1 har en normal EKG- mönster , vilket gör sjukdomen svår att upptäcka. Men det är möjligt om en patient är känt för att ha en familjehistoria av LQTS att upptäcka och behandla det på grund av tillkomsten av genetisk testning . Också användbart är att avgöra vilken genetiska subtypen av LQTS en patient har , är såsom olika typer av ärftliga LQTS kända för att ha olika utlösare för arytmier. Att veta den genetiska subtypen tillåter läkare att skräddarsy både livsstil och medicinska behandlingar därefter.

Begränsningar

Medan genetisk testning är tillgänglig för fem av de vanligaste ärftliga former av LQTS , det finns åtminstone två mer typer för vilka tester är inte tillgängliga för tillfället. En annan begränsande faktor för LQTS genetisk testning är kostnaden. Enligt theheart.org , från och med 2010 , kan personer med misstänkta ärftliga LQTS räkna med att betala uppåt på $ 5400 USD för omfattande tester . Dessutom, om en genetisk variant av LQTS hittas, kommer det att kosta $ 900 för att testa var och en av patientens barn för att en specifik variant . Eftersom försäkringen oftast inte täcker kostnaderna för dessa tester , många tycker det förfarande oöverkomliga och välja bort screening . Addera