Huntingtons sjukdom och användning av teknik

Huntingtons sjukdom ( HD ) är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakar en gradvis förlust av muskelkontroll och progressiv demens , bland andra symptom . Symtom vanligtvis först blivit uppenbart i slutet av 30-talet eller början av 40-talet , trots att debutåldern kan variera kraftigt och i vissa patienter sker vid en mycket yngre ålder . Tyvärr har forskarna har ännu inte hittat ett botemedel , modern teknik har dock förbättrat vår förståelse av - och förmåga att diagnostisera - sjukdomen . Diagnos

Även HD beskrevs första gången av Dr George Huntington 1872 , mutationen är ansvarig för sjukdomen identifierades inte förrän 1993. HD orsakas av en genetisk avvikelse i Huntingtin genen på kromosom 4 , om en av dina föräldrar hade HD , det finns oftast en 50 procent chans att du kommer också . En till 3 procent av patienter med HD har ingen familjehistoria av sjukdomen . Labs kan testa DNA från ett blodprov för att avgöra om du har den defekta genen - en teknik som möjliggörs av moderna tekniska framsteg . Att välja att testas för HD är en svår , livsavgörande beslut , dock, och många människor som riskerar föredrar att inte testas för genen .
Presymptomatic Testa

Test för HD ger information som kan hjälpa till med andra beslut . En del människor som tycker att de har ärvt den muterade versionen av genen kan välja adoption eller assisterad - reproduktion för att se till att deras barn inte hamnar med samma problem . Å andra sidan, om genetisk testning visar att du inte ärva HD , du slipper smärtsam börda av ångest . Följaktligen , medan genetisk testning hos barn till patienter i HD inte kan förhindra eller bota sjukdomen , kan det hjälpa människor som är i riskzonen att göra några viktiga val .

Musmodeller

en tekniska framsteg som har bidragit starkt till att studera HD var utvecklingen av en musmodell av sjukdomen under 1996 . Genom att genetiskt konstruera en mus vars genom bildat ett fragment av mänsklig Huntingtin genen , forskarna kunde producera möss som uppvisar några av symptomen och i vilka nya behandlingar kan testas .
RNAi

Kanske en av de mer lovande forskningsområden i HD är RNA-interferens eller RNAi . I grunden är RNAi en mekanism i cellerna varigenom små RNA-molekyler som inte koda för protein binder till budbärar-RNA ( transkript av aktiva gener ), tystande av genen eller minskar mängden av protein som produceras av den genen. RNAi ger forskarna ett sätt att " stänga av " en defekt gen genom införande av små störande RNA ( siRNA ) in i celler. Medicinska forskare skulle kunna använda denna metod för att stänga av den defekta kopian av Huntingtin genen i HD . Det finns ett antal hinder forskare måste övervinna , men för att göra denna teknik praktiskt för användning på människor .
Stamceller

stamcellsteknikenär en annan nyligen innovation som kunde hitta ett program för behandling av HD . Stamceller är odifferentierade celler som kan ge upphov till någon vävnadstyp i kroppen. Det är möjligt att stamcellsteknikkan ge läkarna möjlighet att ersätta döda hjärnceller hos patienter med HD , men som med RNAi det finns ett antal utmaningar som forskare måste övervinna innan stamcellsterapi för HD blir livskraftig .