Krabbe sjukdom Fakta

Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom där den skyddande hölje som omger nerverna inte bildas . Krabbe sjukdomen uppträder vanligen hos spädbarn , och det orsakar progressiv funktionsnedsättning innan leder till patientens död . Behandlingar såsom benmärgstransplantation , från främlingar som inducerar patientens kropp för att producera en ny typ av blod kan hjälpa bromsa utvecklingen av Krabbe sjukdom , men inget botemedel för närvarande finns . Orsak

Människor som utvecklar Krabbe sjukdom saknar ett enzym som kallas galaktocerebrosidas eller GalC , som spelar en nyckelrolli att bilda myelinskidan som skyddar nervvävnader. Den GalC brist uppstår av oegentligheter vid 14q31 -kromosomen som passerar från föräldrar till barn . Genetisk testning kan identifiera vilka föräldrarna har en risk att få ett barn som utvecklar Krabbe sjukdom .

Symtom

Symtom på Krabbe sjukdom visas inte vid födseln för spädbarn som utvecklar tillståndet. Bebisar som har Krabbes sjukdom kommer att sluta äta , tappa kontrollen över sina huvuden , blir spastisk och gradvis förlorar sin syn och hörsel . Mindre - specifika symptom på infantil Krabbes sjukdom är extrem irritabilitet , ihållande gråt och vomiting.When Krabbe sjukdom visas först under barndomen eller vuxen ålder , kommer människor att få det allt svårare att gå , långsamt förlorar sin syn och bli mer och mer samordnade. Dessa nedskrivningar vidare till blindhet och förlamning .

Behandlingar

Spädbarn med Krabbe sjukdomen kan ha nytta av att ta emot transfusioner av navelsträngsblod från barn som de inte relaterade. Patienter Äldre Krabbe sjukdom har visat förbättring efter att ha fått benmärgstransplantationer, även från personer utanför familjen . Dessa behandlingar inte bota Krabbe sjukdom , dock . Som nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke fakta noter plåt , " Generellt behandling för sjukdomen är symtomatisk och stödjande . Sjukgymnastik kan hjälpa till att upprätthålla eller öka muskeltonus och cirkulationen . "
Prevalensen

Krabbe sjukdom inträffar mycket sällan . En genomgång av forskning om villkoret förberedd för National Institutes of Health konstaterar att endast cirka 1 av varje 100.000 amerikaner får diagnosen Krabbes sjukdom . Av de personer med Krabbe sjukdom , mellan 85 procent och 95 procent utvecklar sjukdomen innan de når en ålder av 2 år .
Prognos

Nästan alla spädbarn med Krabbe sjukdom dör innan 2 år . Den 10 till 15 procent av barn som utvecklar Krabbe sjukdom kan leva i flera år efter diagnos , men tillståndet kommer att förkorta deras liv . Addera