Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom

Enligt National Kidney Foundation , de typer av genetiska polycystisk njursjukdom ( PKD ) är autosomalt dominant PKD och autosomal recessiv PKD . Den dominerande versionen förblir vanligtvis vilande fram till vuxen ålder , men det recessiva sorten är ett hot även för foster . Autosomal recessiv PKD

Barn födda med autosomalt recessiv PKD ofta utvecklar njursvikt tidigare till vuxen ålder . Spädbarn som föds med de allvarligaste formerna kan dö nästan direkt efter födseln på grund av andningsproblem . Andra kanske inte utvecklar symtom förrän senare i barndomen eller till vuxen ålder .
Dominant eller Recessiv

En genetisk sjukdom uppstår om en eller båda föräldrarna förmedla genetiska avvikelser . Resultatet är dominant arv eller recessiv nedärvning .
Arv Rate

En förälder med PKD kommer att passera på en dominant gen med 50 procents sannolikhet att barnet kommer ärver sjukdomen. Autosomal recessiv PKD inträffar när båda föräldrarna har en onormal gen , vilket resulterar i en 25-procentig sannolikhet för ett barn att utveckla PKD . Addera Diagnos
p Om infantil PKD är ett problem, läkare kommer att genomföra ultraljudsundersökningar på foster eller nyfödda , söker förstorade njurar eller andra avvikelser . Eftersom autosomal recessiv PKD orsakar skrumplever , ultraljud av det organ är till hjälp för diagnos .
Prognos

autosomal recessiv form av PKD förekommer hos ungefär 1 på 20.000 personer . Det drabbar män och kvinnor lika med en betydande dödlighet under de första 30 dagarna efter födseln . " Om barnet överlever den nyfödda perioden , chanserna att överleva är bra ", rapporterar The PKD Foundation . " Av dessa barn , kommer ungefär en tredjedel behöver dialys eller transplantation vid en ålder av 10 . " Addera