Mitokondriell encefalopati är ett tillstånd som orsakas av mutationer i arvsmassan ( DNA ) i mitokondrierna . Patienter med mitokondriell encefalopati utvecklar hjärnan dysfunktion , ofta tillsammans med kramper och intensiv huvudvärk . Det finns inget känt botemedel för denna sjukdom och läkarna hantera patientens tillstånd för denna progressiva och livshotande tillstånd . Några av de symptom på denna sjukdom inkluderar onormal kognitiv utveckling och stroke-liknande episoder . Det finns inga specifika data för hur många år en patient med detta tillstånd kan leva . Den typ av mitokondriell sjukdom och läkemedel som används för behandling avgör hur länge patienten kan leva . Trots detta kommer alla personer som lider av detta villkor har en förkortad livslängd .
Glioblastoma multiforme ( GBM )
Detta tillstånd leder till sällsynt hjärncancer hos barn . Glioblastoma multiforme har inget botemedel och i allmänhet leder till döden för de drabbade individerna . Denna sjukdom drabbar främst barn , men ibland drabbar vuxna också . Framsteg görs för att identifiera och studera genen som orsakar sjukdomen . Genen har identifierats och som heter " Muterade Flera avancerade cancer " med en akronym MMAC1 . Endast en person av 20 av patienterna i denna sjukdom överlever i mer än tre år Addera Cystisk fibros ( CF )
Cystisk fibros ( CF ) är annan dödlig sjukdom hos barn . Däremot har den moderna medicinen gjort dramatiska framsteg i att förstå och diagnostisera cystisk fibros . Nya förbättringar av tidig upptäckt , antibiotika terapi , liksom närings stöd och vård har förbättrat den förväntade livslängden för de barn som lider av denna sjukdom . Det är sannolikt att under de kommande åren ett botemedel mot cystisk fibros kunde hittas , men än så länge är det fortfarande klassas som en dödlig sjukdom . Förväntad livslängd för cystisk fibros är mellan 35 och 37 års ålder .
Alexander sjukdom
Alexander sjukdom ( ALX ) är en sällsynt dödlig nervsystemet som drabbar spädbarn och barn. Det är en försvagande tillstånd ofta åtföljs av hög feber och kramper . Den har inget botemedel och det är bara fråga om tid innan det tar livet av en person som drabbas av denna sjukdom . Några av symtomen vid Alexander sjukdom inkluderar progressiv psykisk försämring . Den förväntade livslängden för patienter med denna sjukdom varierar kraftigt .
Pediatric Leukodystrophies
Pediatric leukodystrophies är en mycket sällsynt sjukdom , Inte mycket är ännu förstått om detta villkor , som alltid leder till döds . Sjukdomen drabbar små barn . Hjärnan av de drabbade barnet saknar myelin . Detta är en fet beläggning som täcker cellerna i hjärnan och hjälper till att isolera hjärnan ungefär som en isolerad elektrisk tråd. Utan myelin , trög elektriska signaler uppstår mellan neutroner . Denna brist orsakar multipel skleros. Ett barn diagnostiserats med detta villkor kan leva ett år eller mindre . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom