Hur identifiera Wilsons sjukdom

En allvarlig genetisk sjukdom med förödande symptom , Wilsons sjukdom orsakar överskott av koppar att ackumuleras i levern , hjärnan och ögonen. Sjukdomen ärvs från båda föräldrarna och är närvarande vid födseln . Det kan dock inte diagnostiseras förrän tonåren eller vuxen ålder , när en person börjar uppvisa symptom . Det är ofta upptäcks på grund av utvecklingen av lever avvikelser och psykiatriska eller neurologiska problem . Läs vidare för att lära sig att diagnostisera Wilsons sjukdom . Instruktioner
1

utesluta andra sjukdomar . Symtomen vid Wilsons sjukdom överlappning med andra genetiska sjukdomar som orsakar neurologiska och lever (lever ) symptom . Din läkare kommer att behöva sålla dig noggrant för att korrekt diagnostisera orsaken till dina symptom . Köpa 2

Har dina ögon testas. En ögonläkare kan använda en testanordning för att detektera onormala avlagringar av koppar i ögat, som bildar en rostig ring runt en del av eller hela hornhinnan. Förekomsten av denna ring visar nästan alltid Wilsons sjukdom .
3 < p > Ha ett blodprov för att analysera din nivå av ceruloplasmin , ett protein som innehåller sex kopparatomer per molekyl . Låga ceruloplasmin nivåer pekar på kopparförgiftning , men detta test räcker inte för att diagnostisera Wilsons sjukdom . Vissa människor har låga ceruloplasmin nivåer , men inte har Wilsons sjukdom .
4

Ge ett blodprov för att mäta både den totala koncentrationen av koppar i blodet och graden av koppar som inte är bundet till ceruloplasmin .
5

Bedöm kopparkoncentrationeni urinen genom att samla urinen under 24 timmar . Laboratoriet kommer att ge en steril behållare och mäta mängden koppar som du utsöndrar under denna period . Denna information kan hjälpa läkaren att utesluta eller diagnostisera Wilsons sjukdom .
6

Diskutera en leverbiopsi med din läkare . Vanligtvis enkla blod, urin och ögonundersökning är tillräckliga för att diagnostisera Wilsons sjukdom. I vissa fall behövs leverbiopsier och andra diagnostiska tester .
7

Bestäm om ett ben densitet test är nödvändig för att diagnostisera Wilsons sjukdom. Sjukdomen kan orsaka ben försvagning eller mjukgörande . Addera