Vad är Harlequin sjukdom

? Upptäckt år 1750 , är harlekin iktyos eller harlekin sjukdom en hudsjukdom som orsakas av en genetisk avvikelse . Tillståndet är mycket sällsynt , med mindre än 100 registrerade fall sedan sjukdomen upptäckt , rapporterar University of California i Irvine . Primär Funktion

Från födseln , spädbarn som har harlekin sjukdom visa den typiska första tecknet på en tjock , fjällig täcker över huden . Djupa sprickor bildas i huden , vilket skapar ett diamantformat mönster .
Andra symptom

Skalorna orsakade av harlekin sjukdom kan ge en patients ögon , näsa , mun eller öron en onormal form . Sprickorna i huden kan också orsaka blödningar runt ögonen eller munnen .
Orsak

För att ett barn ska födas med harlequin sjukdom , både föräldrarna måste bära på genen , förklarar US National Library of Medicine .
Prognos

Barn med harlekin sjukdomen sällan överlever till vuxen ålder , rapporterar University of California i Irvine . I vissa fall gör det skick det svårt att andas och leder till andningssvikt , i andra hudproblem göra patienter mottagliga för svår uttorkning eller dödliga infektioner .
Survival
< p > överlevnad är sällsynt men möjlig . Ryan Gonzalez har överlevt in i vuxenlivet med harlekin sjukdom och är en triathlet . Gonzalez använder en medicin som heter isotretinoin , hudkrämer och en matningssond av protein medan han sover som en del i sin behandlingsregim , förklarar University of California i Irvine . Addera