Muscle ögon hjärnsjukdom är en ovanlig sjukdom som är en form av medfödd muskeldystrofi . Detta är en genetisk sjukdom som är närvarande vid födseln. Människor som lider av denna sjukdom har ofta andra ögonproblem .
Orsaker
Muscle ögon hjärnsjukdom orsakas av mutation i POMGNT1 genen . Symptomen på detta tillstånd varierar ofta med individer , även om medlemmar av samma familj påverkas .
Symtom
Symptom i samband med muskel ögon hjärnsjukdom är ytterligare ögonabnormiteter , särdrag i ansiktet och hydrocefalus . De som lider av denna sjukdom är födda med muskelsvaghet , svår närsynthet , hjärnan avvikelser och glaukom .
Prognos
Prognosen för dem som har muskelögonhjärnsjukdom varierar med strängheten av sjukdomen. Nästan alla som har detta villkor lider av svår synnedsättning . Vissa personer med detta tillstånd kan lära sig tala och gå .
Förväntad livslängd
Livslängden varierar med sjukdomens svårighetsgrad och i allmänhet sträcker sig från barndomen till 70 års ålder . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom