Sällsynta Ögon

En ovanlig ögonsjukdom är en som drabbar färre än 200.000 personer i USA Många är ärftliga sjukdomar för vilka det finns idag inget botemedel . De kan vara allvarliga , eftersom många kan leda till blindhet . Forskningen är därför av största vikt för att avgöra vilka gener som orsakar dessa villkor Retinoblastoma

Retinoblastom är en form av cancer som uppstår i näthinnan och är vanligare hos barn under fem års ålder än hos vuxna . Det kan vara en livshotande sjukdom om den inte diagnostiseras tidigt .
Behcets sjukdom

Behcets sjukdom är en kronisk , autoimmun , återkommande sjukdom som det inte finns något botemedel . Det orsakar inflammation som kan leda till smärta , rodnad , dimsyn och slutligen blindhet .
Uveal Coloboma

Uveal coloboma är en genetisk sjukdom där vävnad från ögat saknas. Antingen en del av linsen , gula fläcken , synnerven , ögonlocket eller druvhinna kan saknas , som inte kan korrigeras med kirurgi .
Anoftalmi och mikroftalmi

mikroftalmi , antingen ena eller båda ögonen saknas ; i anoftalmi , antingen ett eller båda ögonen är onormalt små i storlek . Dessa sjukdomar tros vara orsakade av genetiska mutationer och kromosomavvikelse .
Bietti s Kristallin Dystrophy ( BCD )

BCD kännetecknas av förekomsten av kristaller i hornhinnan och blanka , gula avlagringar i näthinnan , och kan leda till nattblindhet . BCD ärvs på ett autosomalt recessivt sätt , och från och med 2009 finns det ingen bot för sjukdomen .
Usher syndrom

Det finns tre typer av Ushers syndrom ( typ 1 , typ 2 och typ 3 ) , som orsakar degeneration av näthinnan . Detta leder successivt till tunnelseende och nattblindhet . Addera