Onormal embryoutveckling

mbryonavvikelser uppträder mycket tidigt under graviditeten ibland även innan mamman vet att hon har blivit gravid. Embryonavvikelser kan resultera i förödande medfödda fosterskador. Några fosterskador kan förebyggas innan graviditet inträffar genom prekonception eller pre-implantation genetisk diagnos (PGD).

Orsaker

Medfödda fosterskador har kopplingar till onormal embryonutveckling orsakad av genetiska eller miljömässiga faktorer. Genetiska defekter kan uppstå på grund av fel i genreorganisering under fertilisering eller på grund av spontana genetiska mutationer. Till exempel skapar närvaron av en extra kromosom 21 (trisomi 21) ett onormalt antal kromosomer i det tidiga embryot som leder till Downs syndrom. Andra typer av trisomier är inte förenliga med embryonal utveckling vilket resulterar i tidiga graviditetsförluster. Embryonavvikelser kan också härröra från miljöfaktorer som uppträder av embryot i livmodern såsom undernäring infektionssjukdomar eller giftiga exponeringar. Några embryonala onormaliteter uppkommer ur en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer säger National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

tidsram

Allvarliga embryonala avvikelser kan inträffa under de första tre veckorna med embryonal utveckling. Under vecka 1 kan embryot lida avvikelser på grund av fel som uppstår på grund av felaktig produktion av ägget och spermierna eller fel i befruktning när ägg och sperma kommer ihop. Embryonavvikelser som uppstår under vecka två har att göra med problem vid implantering av blastocyststegsembryon i livmodern. NINDS säger att i början av vecka tre läggs det framtida fostrets grundläggande system ner så tidiga embryonala avvikelser under vecka tre till vecka tolv kan orsaka allvarliga medfödda abnormiteter.

Egenskaper

Enligt National Institute of Neurologiska störningar och stroke anennalys är en svår medfödd defekt där huvuddelen av hjärnan inte utvecklas även om vissa barn är födda med minimal hjärnstamfunktion. Dessa spädbarn får inte medvetandet och dör normalt efter födseln. Denna förödande fosterskada sker på grund av en embryonisk abnormitet som uppstår mellan dag 23 och 26 av embryonal utveckling. Under dessa fyra dagar bildar och stänger det tidiga embryot det neurala röret som är föregångarstrukturen för hela nervsystemet inklusive hjärnan.

Identifiering

Traditionella metoder för identifiering av embryonala abnormiteter genom ultraljudsbildning eller ultraljudsbildning genetisk testning av placenta celler används vanligtvis när graviditeten är väl på väg vilket kräver att par gör svåra val om graviditetstiden om testdetekteringsavvikelser.

Vissa tidiga embryonala defekter kan identifieras med hjälp av en nyare teknik kallad preimplantation genetisk diagnos (PGD) som testar embryon skapade från in vitro fertilization (IVF) förfaranden. Embryon i laboratoriet testas för kända genetiska abnormiteter och drabbade embryon kan uteslutas från poolen av embryon som används för att skapa en graviditet. Genesis Genetics Institute säger att vissa IVF-patienter finner detta tidiga ingripande för att förhindra graviditet snarare än att säga upp en befintlig graviditet mer etiskt acceptabelt. Till exempel enligt National Institute of Health visar folsyra som kosttillskott före befruktning och under tidig graviditet mycket effektiv för att förebygga neuralrörsdefekter.

Organisationen March of Dimes rekommenderar att kvinnor som planerar att bli gravid och bör vaccineras mot sjukdomen Rubella även kallad tyska mässling för att förhindra embryonala avvikelser som leder till fosterskador i ögon öron hjärta och mental retardation.