Hur har Stephen Hawking levt till 76 med ALS?

Vid 21 år diagnostiserades Stephen Hawking med amyotrofisk lateralskleros - mer allmänt känd som ALS - och sa att han hade två till tre år att leva. Att säga att han trotsade oddsen är en underdrift. Den berömda teoretiska fysikern bodde ytterligare 55 år och gick bort vid 76 den 14 mars.

Så hur överlevde Hawking så länge när andra enligt ALS-föreningen vanligtvis bukas inom tre till fem års diagnos? På många sätt är sjukdomen som inspirerade Ice Bucket Challenge tillbaka 2014 ett pussel som forskare fortfarande försöker lista ut.

Förstå ALS

"ALS är en komplex sjukdom och varje resa är så otroligt variabel " berättade Associations chefsforskare Lucie Bruijn Time. "Vi arbetar globalt med team på dessa mycket stora datainställningar försöker förstå varje persons kliniska resa hur deras genetik ser ut och vad de utsattes för."

Det vi vet är att ALS är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som attackerar hjärnan och ryggmärgs motoriska neuroner nervceller som är ansvariga för att kontrollera frivillig muskelrörelse. När motorns neuroner dör kan människor förlora förmågan att tala svälja flytta och andas.

Med tanke på diagnostikens ålder

De flesta som diagnostiseras med ALS är mellan 40 och 70 år men det finns yngre patienter diagnostiserades från barndomen till början av 20-talet liksom Hawking. För att förstå denna tidiga version av sjukdomen pekade USA Today på en artikel om Hawking publicerad i "British Medical Journal" 2002.

"Vi har funnit att överlevnaden hos yngre patienter är påfallande bättre och mäts i många år - i vissa fall mer än 10 "sade den brittiska neurologen Nigel Leigh i artikeln. "Bland folk i 50- och 60-talet finns det 50 procent chans att överleva fyra år eller så. Det är ett annat odjur om du börjar ung konstigt och ingen vet varför. "

Enligt det genetiska och sällsynta sjukdomsinformationscentret (GARD) har patienter vars symptom börjar före 25 års ålder ha vad som är känd som juvenile ALS. GARD förklarar på sin webbplats att progressionsgraden för ungdomar ALS varierar mycket: Människor kan bli oförmögna att flytta var som helst från 12 år till 50 år.

Det finns andra exempel på individer som uppenbarligen slår oddsen som Hawking levande i årtionden med sjukdomen. Tidigare David Lee Roth gitarrist Jason Becker diagnostiserades 1989 vid 21 års ålder och lever fortfarande idag 29 år senare. Och enligt tiden som rapporterats har Nordamerikas längsta levande ALS-patient Steven Wells haft förutsättning för nealy 40 år.

Men dessa fall är fortfarande outliers. Endast 5 procent av ALS-patienterna lever längre än 20 år enligt ALS-föreningen.

Det finns också genetik

Forskare har identifierat mer än 20 olika gener som är involverade i ALS rapporterade LiveScience. "Det är förmodligen 20 eller fler olika sjukdomar när man ser på de genetiska grundarna" förklarade Anthony Geraci chef för Neuromuscular Center vid Northwell Healths Neuroscience Institute i Manhasset New York. Dessa genetiska variationer kan påverka sjukdomsframstegets utveckling.

Leo McCluskey medicinsk chef för ALS-centret vid University of Pennsylvania skulle hålla med. Han pratade med Scientific American 2012 för en del på Hawkings livslängd och sade att medan vården han fick kan ha spelat en roll "Det är biologin av hans form av den neurodegenerativa sjukdomen som bestämmer hur länge han kommer att leva."

I slutändan kan forskare inte peka på en viss gen eller en grupp av gener som tillåter Hawking att leva med ALS i 55 år. Som oberoende rapporterade sa Hawking själv en gång: "Jag har levt det mesta av mitt liv i förväntan om en tidig död så tiden har alltid varit värdefull för mig."

Och han gjorde verkligen det mesta av det tid. Vilken inspiration!

Vad tycker du?

Har du känt någon som drabbats av ALS? Var du förvånad över att Hawking hade levt så länge med sjukdomen? Tror du att det kommer att bli botemedel i vår livstid?