Om Triple X Syndrome

Triple X-syndromet är en genetisk störning där en flicka har tre X-kromosomer istället för två. Triple X uppträder en gång i varje 1000 kvinnliga födslar. Doktorer tror emellertid att många tjejer med Triple X får sin livslängd odiagnostiserad. Huvuddragen i Triple X är lärande beteendemässiga och känslomässiga problem. Jämfört med andra syndrom där en person har ärft tre kromosomer såsom Downs syndrom eller Trisomy 18 är Triple X ganska mild i naturen.

Grunderna

Kromosomer är strukturer av DNA och proteiner i vilka gener ligger. Normalt kommer en person att ha 46 parade kromosomer en uppsättning ärvt från moderen och den andra från fadern. Alla kromosomer är desamma hos män och kvinnor utom sexkromosomerna X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer skrivna "46 XX" och män har en X och en Y skrivna "46 XY." Ibland är ett barn ärft för många kromosomer. Detta sker i Triple X-syndromet där en flicka har inneboit en extra X-kromosom ofta skriven som "47 XXX." Som en född kvinna åldras ökar chansen att detta händelse inträffar.

Diagnos

Ett genetiskt test som ser på kromosomerna kallad karyotyp används för att diagnostisera en tjej med Triple X-syndromet. Majoriteten av tjejerna diagnostiseras under barndomen ungdomar eller senare. Ofta är diagnosen en överraskning för föräldrar eftersom denna testning ofta görs för att utesluta andra genetiska kromosomala syndrom.

Infancy

Enligt European Journal of Medical Genetics har en tjej med Triple X-syndrom vanligtvis en något lägre födelsevikt än andra honor. Tillväxten hamnar dock och de har ofta höjder större än 50: e percentilen. Språk- och milstolpar kan vara försenade. Hjärtfel vid födseln är sällsynta men har rapporterats.

Tidig barndom

Längre än sina klasskamrater kan flickor med Triple X ha svårigheter med språk och kämpa lite i skolan - särskilt i de första år. Extra pedagogiskt stöd gör att barnet kan komma ikapp och vara konkurrenskraftigt med sina klasskamrater. Medan deras intelligens kvotient (IQ) kan vara något lägre än sina syskon faller de vanligen inom det normala området. Talproblem uppstår oftare hos tjejer med Triple X. Dessa tjejer är känsliga och kan också ha beteendemässiga eller känslomässiga problem. En hälsosam stödjande miljö med snabb erkännande av problem som de uppstår är viktigt eftersom dessa barn utvecklas.

Ungdom

Lärande kamp kan fortsätta även om ungdomar. En studie i European Journal of Human Genetics konstaterar dock att tjejer som hade bra stöd under spädbarn och barndom gjorde det bra jämfört med tjejer som inte fick adekvat stöd. Normal fysisk sexuell utveckling förväntas hos individer med Triple X. Behandlingsproblem är mindre frekventa när barnet åldras.

Vuxenliv

Kvinnor med Triple X-syndrom kan få barn. Tidig ovariefel har rapporterats hos vissa individer med Triple X och kan förekomma oftare än hos allmänheten. Även om det är möjligt kan en kvinna med Triple X också ha en dotter eller son med en kromosomal abnormitet de flesta Triple X-kvinnor har barn med normal kromosom.