Sällsynta genetiska sjukdomar i hjärtat

järtets genetiska sjukdomar är de som orsakas av en mutation i en eller flera gener som påverkar hjärtmuskels struktur eller funktion. Många av dessa sjukdomar är sällsynta ärvda endast när en eller båda föräldrarna skickar ner den drabbade genen. Några av dessa villkor är speciellt vanliga i vissa samhällen eller kulturer där befolkningen är relativt isolerad.

Arrytmogen högerkammar dysplasi

Arrytmogen högerkammardysplasi är en genetisk sjukdom där normal hjärtvävnad gradvis ersätts med fett och ärrvävnad. Enligt St Lukes-Roosevelt sjukhuscenter uppträder vävnadsskador främst i hjärtans högra kammare. Människor som ärver i denna genetiska sjukdom kan utveckla arytmier eller onormala hjärtrytm. Arrytmogent högerkammardysplasi är en känd orsak till plötslig död från hjärtstopp hos personer yngre än 30. Villkoret är särskilt vanligt i samhällen i nordöstra Italien.

Brugas syndrom

Brugadas syndrom är ett livshotande ofta ärftlig sjukdom som kännetecknas av en onormal hjärtrytm kallad ett Brugada-tecken enligt Mayo Clinic. Denna arytmi hindrar hjärtkammaren från att pumpa effektivt vilket hindrar blod från att åka överallt genom kroppen. Som ett resultat kan svimning eller plötslig hjärtinfarkt som leder till döden uppträda.

Familiell fördröjd kardiomyopati

Fördjupad kardiomyopati är ett tillstånd där hjärtats vänstra kammare blir förstorad och svag vilket minskar hjärtans förmåga att pumpa blod . Över tiden kan sjukdomen skada flera organ och leda till kongestivt hjärtsvikt. Enligt Cleveland Clinic har cirka en tredjedel av patienterna med utvidgad kardiomyopati en ärftlig form som kallas familial dilated cardiomyopathy. Familjutvidgad kardiomyopati är autosomal dominant vilket innebär att du bara behöver få den onormala genen från en förälder för att ärva tillståndet.

Långt QT-syndrom

Medfödd långt QT-syndrom uppträder hos ungefär 1 av 7 000 till 10 000 människor i USA enligt St Lukes-Roosevelt sjukhuscenter. Detta tillstånd är resultatet av genmutation som leder till onormala hjärtritningar. En form av Long QT syndrom som kallas Ward-Romano syndrom leder till onormal elektrisk ledning i hjärtat som kan orsaka svimning och plötslig död enligt Howard Hughes Medical Institute. Ellis-van Crevelds syndrom

Ellis -van Creveld syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som vanligen finns bland Amish-personer. Förutom kortvarig dvärgism och andra fysiska avvikelser orsakar detta syndrom en defekt mellan hjärtans två övre kamrar eller atria. Dessa defekter - kända som atrial septal defekter - kan leda till andfådd andningsinfektioner eller arytmier enligt Howard Hughes Medical Institute. Allvarliga defekter kan leda till eventuellt hjärtsvikt.

Andra sällsynta genetiska sjukdomar

Holt-Orams syndrom är en genetisk störning som påverkar cirka 1 av 100 000 personer enligt National Institutes of Health. Biverkningen orsakar livshotande hjärtfel och onormalt utvecklade ben i övre extremiteterna. Den vanligaste defekten som ses hos dem med Holt-Orams syndrom är ett hål i septumet mellan atrierna. Vissa människor kan utveckla ett hål i septumet mellan de nedre hjärtkamrarna. I andra fall kan hjärtadministrationssjukdom förekomma vilket orsakar en långsammare hjärtslag som kallas bradykardi eller en snabb okoordinerad hjärtkontraktion som kallas fibrillering.

Marfans syndrom är en ärftlig störning i bindväv som påverkar grovt 1 av 5 000 personer enligt National Institutes of Health. Det kan orsaka strukturella hjärtsavvikelser som leder till arytmier hjärtklappning andfåddhet och trötthet. En försvagning och utsträckning av aortan kan leda till livshotande komplikationer inklusive en utbuktning i en blodkärlmur som kallas en aneurysm eller en riva av aortas vägg.

Familjhypertrofisk kardiomyopati är ett komplext hjärta sjukdom som kan orsakas av en av 900 kända mutationer på 12 olika gener enligt National Institute of Health. Villkoren förorsakar en förtjockning av hjärtmuskelväggen. Medan det inte kan ge några symtom hos vissa människor kan det leda till svimning bröstsmärta andfåddhet eller - i sällsynta fall - plötslig död.